遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征Hereditary breast and ovarian cancer syndrome

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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 乳腺癌相关症状：

   • 乳房肿块：患者常在无意中发现乳房内有无痛性肿块，质地较硬，边界不清（高，70%-90%）。
   • 皮肤改变：如橘皮样外观、乳头凹陷或乳头溢液（常见，50%-70%）。
   • 腋窝淋巴结肿大：部分患者可触及腋窝淋巴结肿大（较少见，20%-30%）。

2. 卵巢癌相关症状：

   • 腹部胀痛：持续性或间歇性的下腹部不适或疼痛（高，70%-90%）。
   • 腹胀或早饱感：因肿瘤压迫或腹水引起的腹部膨胀感（常见，60%-80%）。
   • 尿频：由于肿瘤压迫膀胱引起（常见，50%-70%）。
   • 体重减轻：不明原因的快速体重下降（常见，50%-70%）。
   • 腹水相关症状：晚期患者可能出现腹部膨隆（较少见，30%-40%）。

3. 其他伴随症状：

   • 异常阴道出血：绝经后出血或月经周期异常（较少见，20%-30%）。
   • 全身症状：如乏力、贫血等（少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

1. 乳腺癌相关体征：

   • 乳房肿块：体检时可触及无痛性肿块，质地坚硬，边界不清（高，70%-90%）。
   • 皮肤改变：如橘皮样外观、乳头凹陷或乳头溢液（常见，50%-70%）。
   • 腋窝淋巴结肿大：可触及肿大的腋窝淋巴结（较少见，20%-30%）。

2. 卵巢癌相关体征：

   • 盆腔包块：妇科检查时可触及盆腔内的肿块，多为双侧，实性或囊实性，表面凹凸不平（高，70%-90%）。
   • 腹水：腹部膨隆，叩诊呈浊音，可能伴有移动性浊音（常见，50%-70%）。
   • 直肠子宫陷凹处结节：妇科检查时可触及直肠子宫陷凹处的结节或肿块（较少见，20%-30%）。
   • 腹部肿块：触诊时可触及腹部肿块，活动度差（较少见，20%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测：

   • BRCA1/2基因突变检测：通过基因检测确认携带BRCA1/2突变（检出率：约60%-80%）。

2. 血清学检查：

   • 肿瘤标志物检测：如CA125水平升高，提示卵巢癌的可能性（阳性率：约70%-90%）。

3. 影像学表现：

   • 超声检查：可见卵巢肿块，多为双侧，形态不规则，内部回声杂乱（异常率：约90%-95%）。
   • CT/MRI：显示盆腔及腹部肿块，有助于评估肿瘤范围及转移情况（异常率：约90%-95%）。
   • PET-CT：用于评估肿瘤代谢活性及远处转移情况（异常率：约90%-95%）。

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总结

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的主要临床表现包括乳房肿块、皮肤改变、腹部胀痛、腹胀等症状。体征方面，主要包括乳房肿块、盆腔包块、腹水等。实验室和影像学检查有助于确诊和评估病情。具体出现几率因个体差异而异，但上述数据提供了较为常见的参考范围。