幼年性黄色肉芽肿Juvenile xanthogranuloma
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Juvenile xanthogranuloma、幼年性黄色肉芽肿、皮肤幼年性黄色肉芽肿、播散性幼年性黄色肉芽肿、眼幼年性黄色肉芽肿
幼年性黄色肉芽肿 (2B31.0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤损害：
- 皮肤上出现淡黄色或橙黄色的丘疹、结节，质地较硬（70%-90%）。
- 初期可能为红色，后逐渐变为黄色或棕色（50%-70%）。
- 眼部症状：
- 眼球突出（10%-20%）。
- 前房出血（10%-20%）。
- 视力模糊或视野缺损（较少见）。
- 全身伴随症状：
- 极少数患者可能出现发热、乏力等非特异性全身症状（<10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤体征：
- 皮肤上可见高起、橘黄色或红褐色的结节（70%-90%）。
- 结节多见于面部、颈部和躯干（60%-80%）。
- 眼部体征：
- 眼眶受累，表现为眼球突出、眶周肿块（10%-20%）。
- 虹膜结节（罕见）。
- 其他体征：
- 皮肤上可见牛奶咖啡斑（10%-20%，与神经纤维瘤病相关）。
- 神经纤维瘤（罕见）。
非典型体征
- 内脏受累：
- 极少数情况下，病变可累及肝脏、肺部等内脏器官（<10%）。
- 内脏受累时，可能出现相应的临床表现，如肝脾肿大、呼吸困难等。
实验室与影像学特征
- 病理学特征：
- 组织活检显示真皮中存在脂质过多、泡沫状组织细胞和Touton型巨细胞（100%）。
- 免疫组化染色显示CD68阳性，S-100蛋白阴性，不表达CD1a抗原（100%）。
- 影像学检查：
- 眼眶CT或MRI检查可以显示眼眶占位性病变（10%-20%）。
- 超声检查有助于评估皮肤结节的性质（辅助诊断）。
- 血液检查：
- 血常规、肝功能等一般检查通常无明显异常（>90%）。
总结
幼年性黄色肉芽肿是一种主要发生在婴幼儿和儿童中的良性非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，最常见的临床表现是皮肤上的黄色或橙黄色结节。眼部受累较为少见，但可能出现眼球突出和前房出血等症状。确诊依赖于组织病理学检查，免疫组化染色有助于鉴别诊断。影像学检查主要用于评估眼眶和其他内脏器官的受累情况。