朗格汉斯细胞肉瘤Langerhans cell sarcoma

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(2B31.3) 朗格汉斯细胞肉瘤的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 全身症状：

   • 消瘦、乏力、发热、盗汗和食欲减退等，大约三分之一的患者有全身症状出现（30%-40%）。这些症状主要是由于恶性朗格汉斯细胞浸润和全身炎症反应引起。全身症状的出现常提示疾病侵袭性较高。

2. 骨痛或骨折：

   • 骨骼受累时，可出现局部疼痛或病理性骨折（50%-70%）。常见于颅骨、股骨、脊柱、骨盆及长骨等部位。

3. 皮肤病变：

   • 皮疹、结节或溃疡（40%-60%）。皮肤损害可表现为红色或紫红色结节，表面可能伴糜烂或结痂。

其他可能症状

1. 耳部病变：

   • 耳道分泌物增多、听力下降（10%-20%）。

2. 神经系统症状：

   • 头痛、癫痫发作、意识障碍等（10%-15%），中枢神经系统受累时可能出现。

3. 内分泌系统受累：

   • 烦渴、多尿（尿崩症）、生长发育迟缓（5%-10%），垂体受累是常见原因。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼病变：

   • X线或CT显示溶骨性破坏、病理性骨折（70%-80%）。
   • 骨扫描可见放射性浓聚区域（60%-80%）。

2. 皮肤损害：

   • 皮肤活检显示恶性朗格汉斯细胞浸润，表达CD1a、S-100蛋白及langerin (CD207)（70%-90%）。

3. 淋巴结肿大：

   • 局部或全身淋巴结肿大，质地较硬（50%-70%）。

非典型体征

1. 眼部病变：

   • 眼球突出、眼睑水肿、视力下降（10%-15%）。

2. 肺部受累：

   • 呼吸困难、干咳（10%-20%），胸部CT可见间质性肺炎或结节影（50%-70%）。

3. 肝脏受累：

   • 肝功能异常，肝肿大（10%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. 病理学检查：

   • 组织活检显示高度异型性细胞，核分裂象活跃，可见核沟（80%-90%）。

2. 免疫组化：

   • CD1a、S-100蛋白及langerin (CD207) 的阳性表达（80%-90%）。

3. 分子遗传学：

   • BRAF V600E突变检测（约30%-50%）。

4. 血液检查：

   • 血常规可见贫血、白细胞减少或血小板减少（50%-70%）。

5. 影像学表现：

   • PET-CT可见高代谢病灶（80%-90%）。
   • MRI显示软组织肿块，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号（70%-90%）。

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注：临床表现因受累器官不同而异，具体发病率可能有所变化。诊断需结合详细的临床表现、病理学检查、免疫组化及分子遗传学特征综合判断。