视网膜恶性神经上皮性瘤Malignant neuroepithelial tumours of retina
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Malignant neuroepithelial tumours of retina、视网膜恶性神经上皮性瘤
视网膜恶性神经上皮性瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病理学检测阳性：
- 通过手术切除或穿刺活检取得组织样本，确诊为视网膜恶性神经上皮性瘤。
- 组织病理学检查显示肿瘤细胞具有高度异型性，核分裂象多见，伴有坏死和血管侵犯。
- 支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
- 白瞳症（Leukocoria）：瞳孔区出现白色反光，是常见的就诊原因（60%-70%）。
- 斜视（Strabismus）：由于肿瘤压迫眼球肌肉，导致眼球位置偏移（50%-60%）。
- 视力下降：单眼或双眼出现进行性视力减退（70%-80%）。
- 影像学表现：
- 超声检查：显示肿瘤内部回声不均，边界清晰或模糊（异常率：约80%-90%）。
- CT扫描：发现瘤体内高密度钙化灶（90%以上患者可发现）。
- MRI：清晰显示肿瘤侵犯视神经及颅内蔓延情况，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号（异常率：约95%-100%）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（白瞳症、斜视、视力下降）。
- 影像学检查结果符合上述异常表现。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常意义：显示肿瘤内部回声不均，边界清晰或模糊，有助于初步筛查。
- CT扫描：
- 异常意义：发现瘤体内高密度钙化灶，提示视网膜母细胞瘤的可能性。
- MRI：
- 异常意义：清晰显示肿瘤侵犯视神经及颅内蔓延情况，有助于评估肿瘤范围和制定治疗方案。
- 荧光素血管造影：
- 异常意义：显示血管异常和渗漏，有助于评估肿瘤的血管供应情况。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 异常意义：检测黄斑水肿和其他视网膜结构异常，有助于评估肿瘤对视网膜的影响。
- 基因检测：
- RB1基因突变检测：
- 异常意义：检测RB1基因突变，有助于遗传性视网膜母细胞瘤的诊断和家族风险评估。
三、实验室检查的异常意义
- 病原学检查：
- 病理活检阳性：直接确诊视网膜恶性神经上皮性瘤。
- RB1基因突变检测阳性：支持遗传性视网膜母细胞瘤的诊断。
- 血液检查：
- 血常规：
- 白细胞计数升高：提示炎症反应或感染。
- C反应蛋白（CRP）：
- 显著升高（>50 mg/L）：提示炎症活动或感染。
- 红细胞沉降率（ESR）：
- 升高：非特异性炎症指标，需结合其他检查结果。
- 免疫学检查：
- 自身抗体检测：
- 抗核抗体（ANA）：
- 阳性：提示自身免疫性疾病可能，需排除相关疾病。
- 其他检查：
- 眼底照相：
- 异常意义：显示黄白色坏死灶、视网膜血管异常等，有助于初步诊断。
- 视野检查：
- 异常意义：评估视力损失程度和范围，有助于病情监测。
四、总结
- 确诊核心依赖于病理学证据（活检）和影像学表现（超声、CT、MRI），结合典型临床表现（白瞳症、斜视、视力下降）。
- 辅助检查以影像学（超声、CT、MRI）和功能检查（荧光素血管造影、OCT）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如RB1基因突变检测）。
权威依据：《眼科病理学》、《肿瘤学基础与实践》等相关专业书籍及最新科研论文。