肥大细胞白血病Mast cell leukaemia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Mast cell leukaemia、肥大细胞白血病、肥大细胞白血病未提及缓解、肥大细胞白血病NOS、非白血性肥大细胞白血病、典型肥大细胞白血病、完全缓解的肥大细胞白血病
同义词mast cell leukaemia NOS、mast cell leukaemia without mention of remission
别名肥大细胞增生症白血病、肥大细胞恶性肿瘤、肥大细胞血液病
(2A21.00) 肥大细胞白血病的核心症状与体征
肥大细胞白血病（Mast Cell Leukemia, MCL）是一种罕见且严重的血液系统恶性肿瘤，属于骨髓增殖性肿瘤的一种。该病以肥大细胞在骨髓、外周血和其他组织中异常增生为特征。以下是其核心症状与体征的详尽说明。
症状（主观感受）
典型症状
- 发热：
- 不规则发热（常见，约60%-80%），可因肥大细胞释放炎性介质或继发感染引起。
- 皮肤病变：
- 皮肤瘙痒、潮红，可见斑疹、丘疹或结节状皮损（常见，约70%-90%），但色素性荨麻疹更常见于系统性肥大细胞增多症（需鉴别诊断）。
- 贫血相关症状：
- 乏力、嗜睡、活动耐力下降（常见，约50%-70%）。
- 出血倾向：
- 皮肤黏膜出血、鼻衄、牙龈出血（常见，约50%-70%），与血小板减少或功能障碍相关。
- 消化系统症状：
- 腹痛、腹泻、恶心、呕吐（常见，约40%-60%），由肥大细胞释放组胺和蛋白酶介导。
- 呼吸系统症状：
- 呼吸困难、支气管痉挛（较少见，约10%-20%），与肥大细胞释放白三烯等介质相关。
- 心血管系统症状：
- 低血压、晕厥、休克（较少见，约10%-20%），严重时可出现过敏样反应。
其他可能症状
- 全身症状：
- 体重下降：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝脾肿大：
- 淋巴结肿大：
- 骨骼异常：
- 骨痛或骨质疏松（常见，约50%-70%），溶骨性损害更罕见。
- 皮肤浸润：
- 皮肤可见肥大细胞浸润性皮损（常见，约70%-90%）。
非典型体征
- 眼部病变：
- 前房或玻璃体炎症（裂隙灯检查可见）（少见，约10%-20%）。
- 并发症相关体征：
- 继发性青光眼：眼压升高（少见，约10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 外周血检查：
- 外周血涂片可见异常肥大细胞（≥10%）（诊断关键依据）。
- 骨髓检查：
- 骨髓活检显示弥漫性肥大细胞浸润（≥20%）（诊断金标准）。
- 免疫组化：
- KIT (CD117) 强阳性（常见，约90%以上）。
- CD25 阳性（常见，约80%-90%），CD2 通常阴性（需与系统性肥大细胞增多症鉴别）。
- 分子生物学检测：
- KIT基因D816V突变（常见，约80%-90%），少数病例为其他突变类型（如D816H）。
- 影像学表现：
- 肝脾肿大（CT/MRI）（常见，约70%-90%）。
- 淋巴结肿大（CT/MRI）（常见，约50%-70%）。
- 骨质疏松（X线/CT）（常见，约50%-70%）。
注：临床表现因个体差异而异，上述出现几率仅供参考。对于诊断和治疗，建议结合详细的临床评估和实验室检查结果。