肥大细胞白血病Mast cell leukaemia

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(2A21.00) 肥大细胞白血病的核心症状与体征

肥大细胞白血病（Mast Cell Leukemia, MCL）是一种罕见且严重的血液系统恶性肿瘤，属于骨髓增殖性肿瘤的一种。该病以肥大细胞在骨髓、外周血和其他组织中异常增生为特征。以下是其核心症状与体征的详尽说明。

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症状（主观感受）

典型症状

1. 发热：

   • 不规则发热（常见，约60%-80%），可因肥大细胞释放炎性介质或继发感染引起。

2. 皮肤病变：

   • 皮肤瘙痒、潮红，可见斑疹、丘疹或结节状皮损（常见，约70%-90%），但色素性荨麻疹更常见于系统性肥大细胞增多症（需鉴别诊断）。

3. 贫血相关症状：

   • 乏力、嗜睡、活动耐力下降（常见，约50%-70%）。

4. 出血倾向：

   • 皮肤黏膜出血、鼻衄、牙龈出血（常见，约50%-70%），与血小板减少或功能障碍相关。

5. 消化系统症状：

   • 腹痛、腹泻、恶心、呕吐（常见，约40%-60%），由肥大细胞释放组胺和蛋白酶介导。

6. 呼吸系统症状：

   • 呼吸困难、支气管痉挛（较少见，约10%-20%），与肥大细胞释放白三烯等介质相关。

7. 心血管系统症状：

   • 低血压、晕厥、休克（较少见，约10%-20%），严重时可出现过敏样反应。

其他可能症状

1. 全身症状：

   • 头痛、盗汗（少见，约10%-20%）。

2. 体重下降：

   • 进行性体重减轻（少见，约10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肝脾肿大：

   • 肝脾肿大（常见，约70%-90%），触诊可及。

2. 淋巴结肿大：

   • 浅表淋巴结肿大（常见，约50%-70%）。

3. 骨骼异常：

   • 骨痛或骨质疏松（常见，约50%-70%），溶骨性损害更罕见。

4. 皮肤浸润：

   • 皮肤可见肥大细胞浸润性皮损（常见，约70%-90%）。

非典型体征

1. 眼部病变：

   • 前房或玻璃体炎症（裂隙灯检查可见）（少见，约10%-20%）。

2. 并发症相关体征：

   • 继发性青光眼：眼压升高（少见，约10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 外周血检查：

   • 外周血涂片可见异常肥大细胞（≥10%）（诊断关键依据）。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓活检显示弥漫性肥大细胞浸润（≥20%）（诊断金标准）。

3. 免疫组化：

   • KIT (CD117) 强阳性（常见，约90%以上）。
   • CD25 阳性（常见，约80%-90%），CD2 通常阴性（需与系统性肥大细胞增多症鉴别）。

4. 分子生物学检测：

   • KIT基因D816V突变（常见，约80%-90%），少数病例为其他突变类型（如D816H）。

5. 影像学表现：

   • 肝脾肿大（CT/MRI）（常见，约70%-90%）。
   • 淋巴结肿大（CT/MRI）（常见，约50%-70%）。
   • 骨质疏松（X线/CT）（常见，约50%-70%）。

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注：临床表现因个体差异而异，上述出现几率仅供参考。对于诊断和治疗，建议结合详细的临床评估和实验室检查结果。