肥大细胞白血病Mast cell leukaemia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Mast cell leukaemia、肥大细胞白血病、肥大细胞白血病未提及缓解、肥大细胞白血病NOS、非白血性肥大细胞白血病、典型肥大细胞白血病、完全缓解的肥大细胞白血病
同义词mast cell leukaemia NOS、mast cell leukaemia without mention of remission
别名肥大细胞增生症白血病、肥大细胞恶性肿瘤、肥大细胞血液病
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
肥大细胞白血病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肥大细胞白血病（Mast Cell Leukemia, MCL）是一种罕见且侵袭性的血液系统恶性肿瘤，归类为系统性肥大细胞增多症的白血病性亚型。该病以骨髓中异常肥大细胞大量增殖（≥20%有核细胞为肥大细胞）并浸润外周血（≥10%外周血白细胞为肥大细胞）为特征。肥大细胞作为免疫效应细胞，其恶性增殖可导致组胺、类胰蛋白酶等介质过度释放，引发全身多系统损害。
病因学特征
- 基因突变机制：
- KIT基因突变：超过80%病例存在KIT D816V突变，该突变导致受体酪氨酸激酶持续活化，驱动肥大细胞异常增殖与抗凋亡。
- 其他基因异常：少数病例可能伴随TET2、SRSF2或ASXL1等表观遗传调控基因突变，但特异性关联仍需进一步研究。
- 诱发因素：
- 环境暴露：长期接触苯类有机溶剂或电离辐射可能增加骨髓恶性转化风险，但直接证据有限。
- 其他潜在诱因：
- 疾病进展：多由侵袭性系统性肥大细胞增多症（如侵袭性系统性肥大细胞增多症、肥大细胞肉瘤）转化而来，原发MCL罕见。
病理机制
- 恶性增殖与浸润：
- 肿瘤性肥大细胞丧失正常调控机制，在骨髓中克隆性增殖并进入外周血，进一步浸润肝、脾、淋巴结及胃肠道等器官。
- 异常释放的介质（如组胺、肝素、前列腺素）引发全身炎症反应和靶器官损伤，严重者可致过敏性休克。
- 器官功能障碍：
- 骨髓衰竭：恶性细胞占据骨髓腔导致正常造血受抑，表现为全血细胞减少。
- 肝脾肿大：肥大细胞浸润引发器官结构破坏，伴肝功能异常或门脉高压。
- 骨骼病变：以骨质疏松或病理性骨折为主，溶骨性病变较少见。
临床表现
- 症状特征：
- 急性白血病表现：进行性贫血、血小板减少性出血、中性粒细胞减少相关感染。
- 肥大细胞介质释放综合征：潮红、荨麻疹、心动过速、低血压、腹泻；皮肤划痕症（Darier征）阳性为典型体征。
- 器官浸润表现：肝脾肿大、淋巴结病、腹水、骨痛（与骨质疏松或骨折相关）。
综上所述，肥大细胞白血病是系统性肥大细胞增多症的终末阶段，其诊断需结合组织学、流式细胞术及分子遗传学证据。早期识别介质释放症状与靶器官损害对改善预后至关重要。
参考文献：基于现有公开资料整理，未直接引用具体文献条目。