未特指的系统性肥大细胞增生症Unspecified Systemic mastocytosis

更新时间：2025-05-27 22:52:36

未特指的系统性肥大细胞增生症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的系统性肥大细胞增生症（Unspecified Systemic Mastocytosis, USM）是系统性肥大细胞增多症的一种亚型，其特征在于存在异常数量的肥大细胞广泛分布于骨髓、皮肤和其他器官中。该疾病缺乏足够的信息来进一步分类为其他特定类型的系统性肥大细胞增生症，如惰性系统性肥大细胞增生症或侵袭性系统性肥大细胞增生症。因此，USM被用来描述那些具有系统性肥大细胞增生的基本病理特点但不符合更具体诊断标准的情况。

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病因学特征

1. 基因突变机制：

   • 与系统性肥大细胞增生症类似，大多数USM病例由KIT基因中的点突变引起，特别是D816V突变最为常见。这种突变导致肥大细胞表面的KIT受体自发激活，即使在没有干细胞因子的情况下也会持续刺激细胞生长和存活信号通路，从而促进肥大细胞的过度增殖并积聚于全身多处组织。

2. 免疫-炎症反应：

   • 肥大细胞内储存着多种生物活性介质，如组胺、白三烯、肝素以及各种细胞因子等。当这些细胞在非正常情况下大量释放上述物质时，可引发一系列过敏样症状甚至更严重的全身反应，如胃肠道不适、心血管系统不稳定等。此外，长期存在的慢性炎症状态还可能进一步损害周围健康组织结构，加剧病情复杂性。

3. 遗传因素：

   • 尽管大多数USM并非直接遗传所致，但少数家族性病例提示某些遗传背景可能增加个体患病风险。例如，部分携带特定易感基因变异的人群更容易发展成该类疾病。

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病理机制

1. 组织浸润与器官损伤：

   • 异常扩增的肥大细胞广泛浸润骨骼、肝脏、脾脏、淋巴结乃至消化道等多个重要器官，不仅干扰正常生理功能，而且可能导致局部压迫、出血或纤维化等问题。尤其对于USM患者而言，这种广泛的组织破坏往往是导致严重并发症的主要原因。

2. 介质释放与系统效应：

   • 由于肥大细胞数量显著增加及其高度敏感性，任何轻微刺激都可能触发大规模脱颗粒过程，使得大量炎性介质迅速进入血液循环，进而诱发急性过敏反应、血管舒张、血压下降等一系列紧急状况。频繁发作不仅严重影响患者生活质量，同时也增加了治疗难度。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 皮肤症状：约半数以上的USM患者会出现典型皮疹，即色素性荨麻疹，表现为红斑基础上散布棕褐色斑块，触碰后可出现风团伴瘙痒感。
   • 非特异性全身症状：包括但不限于乏力、体重减轻、发热、夜间盗汗等。
   • 器官特异性症状：依据受累部位不同而有所差异，如腹痛腹泻（消化道）、心悸胸闷（心脏）、关节疼痛（骨骼肌肉系统）等。

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参考文献：

• Mayo Clinic. (n.d.). Systemic mastocytosis. Retrieved from
• 家庭医生在线. (n.d.). 系统性肥大细胞病. Retrieved from