角膜黑色素瘤Melanoma of cornea

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2D01.0

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索引词Melanoma of cornea、角膜黑色素瘤

别名角膜恶性黑色素瘤、角膜黑素瘤、角膜色素细胞瘤、角膜黑色素细胞瘤

角膜黑色素瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学检查阳性：通过活检或手术切除标本进行病理学检查，发现黑色素细胞恶性肿瘤。
- 免疫组化染色阳性：S-100蛋白、HMB-45和Melan-A等标记物呈阳性反应。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 视力下降。
  - 眼部不适或疼痛。
  - 红眼。
  - 角膜区域内的单个或多灶性色素沉着区，边界模糊不清。
  - 表面溃疡形成。
  - 新生血管。
- 非典型症状与体征：
  - 眼球突出。
  - 复视。
  - 虹膜异常。
  - 前房积脓。
- 影像学特征：
  - 超声生物显微镜（UBM）显示肿瘤的大小、位置及侵犯范围。
  - 共聚焦显微镜显示角膜各层的细微结构变化。
  - 光学相干断层扫描（OCT）显示角膜各层的厚度变化及病变情况。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现中的至少两个主要症状（如视力下降和眼部不适）。
  - 影像学检查（如UBM、共聚焦显微镜、OCT）显示高度可疑的病变特征。

影像学检查：
- 超声生物显微镜（UBM）：
  - 判断逻辑：UBM可以显示肿瘤的大小、位置及侵犯范围，对早期诊断有重要价值。若发现角膜内不规则肿块，尤其是伴有新生血管，应高度怀疑角膜黑色素瘤。
- 共聚焦显微镜：
  - 判断逻辑：共聚焦显微镜可以显示角膜各层的细微结构变化，有助于评估肿瘤的浸润深度。若发现角膜内有异常细胞团块或不规则色素沉着，应进一步进行组织病理学检查。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
  - 判断逻辑：OCT可以详细观察角膜各层的厚度变化及病变情况，有助于监测疾病进展。若发现角膜内有异常增厚或不规则病变，应进一步进行组织病理学检查。
临床鉴别检查：
- 眼科检查：
  - 裂隙灯显微镜检查：观察角膜表面的病变特征，如色素沉着、溃疡形成等。
  - 前房角镜检查：评估前房角的情况，排除其他可能的眼部疾病。
- 全身检查：
  - 排除其他部位的黑色素瘤转移：进行全面的皮肤、淋巴结及其他器官的检查，以排除原发于其他部位的黑色素瘤向角膜转移的可能性。

组织病理学检查：
- 活检或手术切除标本：直接确诊角膜黑色素瘤。
- 免疫组化染色：S-100蛋白、HMB-45和Melan-A等标记物阳性反应，支持诊断的确立。
血液检查：
- 血常规：白细胞计数可能升高，提示炎症反应。
- C反应蛋白（CRP）：显著升高（>50 mg/L），提示炎症活动。
- 血沉（ESR）：升高，非特异性炎症标志，需结合其他指标。
尿液检查：
- 尿常规：一般无特异性改变，但可作为全面评估的一部分。
遗传学检查：
- 基因突变检测：某些基因突变（如BRAF、NRAS）可能与黑色素瘤的发生有关，有助于了解肿瘤的生物学特性。

权威依据：美国眼科学会（AAO）指南、世界卫生组织（WHO）《眼部肿瘤诊断指南》。