μ重链病Mu heavy chain disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A84.2

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索引词Mu heavy chain disease、μ重链病

别名免疫球蛋白μ重链病

μ重链病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 免疫电泳检测阳性：
  - 血清和/或尿液中检测到高水平的μ重链片段，且缺乏轻链成分。
  - 免疫固定电泳（IFE）显示单克隆μ重链带。
支持条件（临床与病理学依据）：
- 典型临床表现：
  - 全身症状：发热、乏力、体重减轻等非特异性表现。
  - 淋巴结肿大：常见于颈部、腋窝及腹股沟区域。
  - 肝脾肿大：肝脏和脾脏因浸润而增大。
  - 血液系统影响：贫血、易感染倾向。
- 骨髓受累：
  - 骨髓涂片和活检显示大量含空泡的浆细胞样细胞。
- 影像学异常：
  - 腹部超声或CT显示肝脾肿大和淋巴结肿大。
  - 胸部X线或CT显示肺部异常（较少见）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的免疫电泳检测阳性即可确诊。
- 若无免疫电泳证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（如全身症状、淋巴结肿大、肝脾肿大）。
  - 骨髓检查显示大量含空泡的浆细胞样细胞。

影像学检查：
- 腹部超声/CT：
  - 异常意义：显示肝脾肿大和淋巴结肿大，支持μ重链病的诊断。
- 胸部X线/CT：
  - 异常意义：少数患者可见肺部异常，提示肺部受累。
血液学检查：
- 血常规：
  - 异常意义：出现贫血、白细胞减少或增多、血小板减少等。
- 凝血功能：
  - 异常意义：可能出现凝血功能障碍，如PT、APTT延长。
骨髓检查：
- 骨髓涂片：
  - 异常意义：发现大量含空泡的浆细胞样细胞，支持诊断。
- 骨髓活检：
  - 异常意义：组织学检查进一步确认浆细胞样细胞的存在及其特征。
免疫学检查：
- 免疫固定电泳（IFE）：
  - 异常意义：显示单克隆μ重链带，支持诊断。
- 免疫球蛋白定量：
  - 异常意义：IgM水平升高，但缺乏轻链成分。

免疫电泳：
- 血清和/或尿液中检测到高水平的μ重链片段：直接确诊μ重链病。
- 免疫固定电泳（IFE）显示单克隆μ重链带：支持早期或难以通过常规免疫电泳确诊的病例。
血液学检查：
- 血常规：
  - 贫血：Hb < 120 g/L（男性），< 110 g/L（女性）。
  - 白细胞计数异常：WBC < 4.0 × 10^9/L 或 > 10.0 × 10^9/L。
  - 血小板减少：PLT < 100 × 10^9/L。
- 凝血功能：
  - PT、APTT延长：提示凝血功能障碍。
骨髓检查：
- 骨髓涂片：
  - 大量含空泡的浆细胞样细胞：高度提示μ重链病。
- 骨髓活检：
  - 组织学检查：确认浆细胞样细胞的存在及其特征。
免疫学检查：
- 免疫固定电泳（IFE）：
  - 单克隆μ重链带：支持诊断。
- 免疫球蛋白定量：
  - IgM水平升高：正常范围为0.4-2.3 g/L，μ重链病患者通常显著升高。
其他实验室检查：
- C反应蛋白（CRP）：可能升高，提示炎症反应。
- 血沉（ESR）：可能升高，提示炎症活动。
- β2微球蛋白：可能升高，提示肿瘤负荷增加。

权威依据：基于丁香园及其他专业医疗信息平台提供的资料整理而成。