髓系白血病Myeloid leukaemia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Myeloid leukaemia、髓系白血病、髓系白血病，未特指，未提及缓解、粒细胞白血病、髓性白血病、未特指的髓系白血病，完全缓解、单核细胞白血病、单核细胞白血病未提及缓解、未特指的单核细胞白血病，未提及缓解 [possible translation]、未特指的单核细胞白血病，未提及缓解、单核细胞白血病完全缓解、未特指的单核细胞白血病，完全缓解
同义词granulocytic leukaemia、myelogenous leukaemia、myeloid leukaemia, unspecified, without mention of remission
髓系白血病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 骨髓穿刺与活检：
- 骨髓中原始细胞比例≥20%（急性髓系白血病，AML）。
- 慢性髓系白血病（CML）：存在Ph染色体或BCR-ABL融合基因。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 贫血相关症状：面色苍白、乏力、心悸、气短等。
- 出血倾向：皮肤瘀点、瘀斑、鼻衄、牙龈出血等。
- 感染相关症状：发热、反复呼吸道感染、泌尿系统感染等。
- 全身非特异性症状：体重减轻、食欲减退、夜间盗汗等。
- 血液学异常：
- 血红蛋白降低（贫血）。
- 白细胞计数异常（增多或减少）。
- 血小板计数减少（出血倾向）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无骨髓检查结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现。
- 血液学检查异常（如全血细胞计数和外周血涂片异常）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线：
- 异常意义：可能显示肺部感染或浸润。
- 腹部超声：
- 异常意义：可能显示肝脾肿大。
- CT或MRI：
- 异常意义：可能显示中枢神经系统或其他器官的浸润。
- 临床鉴别检查：
- 淋巴结触诊：
- 异常意义：颈部、腋窝或腹股沟淋巴结肿大。
- 眼部检查：
- 异常意义：眼球突出、眼睑水肿（罕见）。
- 流行病学调查：
- 暴露史追溯：
- 判断逻辑：明确有无长期接触苯及其他有机溶剂、放射线等环境因素，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 血液学检查：
- 全血细胞计数：
- 异常意义：显示贫血、白细胞异常、血小板减少。
- 外周血涂片：
- 异常意义：可见幼稚细胞及异常细胞形态。
- 骨髓穿刺与活检：
- 骨髓象：
- 异常意义：原始细胞比例增高，粒细胞系增生明显。
- 免疫表型分析：
- 异常意义：用于确定细胞类型和分化阶段。
- 染色体与基因检测：
- 染色体核型分析：
- 异常意义：如t(9;22)（Ph染色体）在慢性髓系白血病中常见。
- 基因突变检测：
- 异常意义：如FLT3-ITD, NPM1, CEBPA等在急性髓系白血病中常见。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：
- 异常意义：提示感染或炎症活动。
- 血沉（ESR）升高：
- 异常意义：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
- 其他实验室检查：
- 乳酸脱氢酶（LDH）：
- 异常意义：升高提示肿瘤负荷或组织损伤。
- β2-微球蛋白（β2-MG）：
- 异常意义：升高提示肿瘤负荷或肾功能受损。
四、总结
- 确诊核心依赖于骨髓检查结果（原始细胞比例≥20%或Ph染色体/BCR-ABL融合基因），结合典型症状及血液学异常。
- 辅助检查以影像学（排除其他疾病）和临床评估（淋巴结肿大、眼部受累）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联骨髓象、免疫表型、染色体与基因检测结果。
权威依据：WHO《血液系统恶性肿瘤分类》、NCCN指南。
