肾上腺神经母细胞瘤Neuroblastoma of adrenal gland

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肾上腺神经母细胞瘤 (2D11.2) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 腹部肿块：
   • 患者或家长可能在腹部触摸到不规则形、质地坚硬、表面不光滑的肿块（高，70%-90%）。
2. 腹痛：
   • 由于肿瘤压迫或侵犯周围组织，患者可能出现持续性或间歇性的腹痛（高，60%-80%）。
3. 体重下降和食欲减退：
   • 由于肿瘤代谢消耗增加，患者可能出现明显的体重下降和食欲减退（中，50%-70%）。
4. 高血压：
   • 肿瘤分泌儿茶酚胺类物质导致血压升高，表现为头痛、心悸等症状（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热、乏力、盗汗等非特异性症状（低，20%-40%）。
2. 呼吸困难：
   • 腹膜后肿瘤巨大或转移至胸腔压迫肺部引起呼吸困难（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 腹部肿块：
   • 触诊可触及固定的、边界不清的肿块（高，70%-90%）。
2. 血压升高：
   • 测量血压时发现持续性高血压（中，30%-50%）。
3. 眼部改变：
   • 由于高血压引起的视网膜血管改变（如视网膜动脉硬化）（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 肝转移可导致肝脏肿大（低，10%-30%）。
2. 骨骼疼痛：
   • 骨转移导致局部压痛或活动受限（低，10%-20%）。
3. 淋巴结肿大：
   • 局部淋巴结转移可触及肿大的淋巴结（低，5%-15%）。
4. 骨髓抑制表现：
   • 骨髓转移可导致面色苍白（贫血）、皮肤出血点（血小板减少症）（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 生物标志物检测：
   • 尿香草扁桃酸（VMA）和同型香草酸（HVA）水平升高：这是诊断和监测神经母细胞瘤的重要指标（阳性率：约70%-90%）。
2. 血液检查：
   • 全血细胞计数：骨髓转移可导致贫血、白细胞减少或血小板减少（异常率：约50%-70%）。
3. 影像学表现：
   • CT/MRI：显示肿瘤的大小、位置及是否有转移（异常率：约90%-95%）。
   • 骨扫描：用于检测骨转移（阳性率：约40%-60%）。
   • 超声检查：可以初步评估腹部肿块的性质（异常率：约80%-90%）。

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注：临床表现因肿瘤的位置、分期及个体差异而异。早期诊断和综合治疗对于改善预后至关重要。如果怀疑患有肾上腺神经母细胞瘤，应及时就医并进行全面检查。