肾上腺神经母细胞瘤Neuroblastoma of adrenal gland
更新时间：2025-05-27 22:55:28
关键词
索引词Neuroblastoma of adrenal gland、肾上腺神经母细胞瘤、神经母细胞瘤NOS、未特指部位的神经母细胞瘤
同义词Adrenal neuroblastoma、neuroblastoma NOS
别名肾上腺成神经细胞瘤、嗜铬细胞瘤-儿童型、小儿肾上腺神经母细胞瘤、儿童肾上腺神经母细胞瘤
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
肾上腺神经母细胞瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肾上腺神经母细胞瘤是一种起源于原始神经嵴细胞的恶性肿瘤，主要发生在肾上腺髓质或交感神经系统其他部位。在儿童中，肾上腺是最常见的发病部位，约占所有神经母细胞瘤病例的40%。约50%-60%的病例起源于腹部交感神经节（包括肾上腺），其余可发生于胸部、颈部或骨盆的交感神经节。
病因学特征
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遗传因素：
- 神经母细胞瘤的发生与某些基因突变相关，例如家族性病例中常见的ALK（间变性淋巴瘤激酶基因）和PHOX2B（参与神经发育的转录因子基因）胚系突变。
- 部分遗传综合征如Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）和神经纤维瘤病1型（NF1）可能与神经母细胞瘤风险增加相关。
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环境因素：
- 目前尚无明确的环境致病因素证据。部分研究提示，孕期暴露于化学污染物或电离辐射可能与发病风险相关，但需进一步验证。
- 母亲孕期的药物使用或营养状态是否为风险因素尚无共识。
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胚胎发育异常：
- 神经母细胞瘤起源于未分化的交感神经母细胞，这些细胞在胚胎发育过程中未能正常成熟并持续异常增殖，最终形成肿瘤。
病理机制
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肿瘤起源：
- 神经母细胞瘤起源于交感神经系统的原始母细胞，主要位于肾上腺髓质或交感神经链。肿瘤细胞可分泌儿茶酚胺前体（如香草扁桃酸VMA和高香草酸HVA），但通常不引起显著激素活性。
- 病理学特征包括小圆细胞形态、菊形团结构、核分裂活跃及不同程度的坏死。
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生物学行为：
- 该肿瘤具有高度异质性，部分病例（尤其是1岁以下患儿）可能自发消退或成熟分化为良性神经节细胞瘤；而高危病例易转移至骨髓、骨骼、肝脏和皮肤。
- 转移和侵袭性生长与MYCN基因扩增、染色体缺失（如1p36）等分子特征密切相关。
临床表现
- 症状特征：
- 局部症状：腹部肿块是最常见表现，可伴腹痛、腹胀或肠梗阻；胸颈部肿瘤可能引起呼吸困难或霍纳综合征（眼睑下垂、瞳孔缩小）。
- 全身症状：发热、体重减轻、贫血、骨痛（骨髓转移）或眶周瘀斑（“熊猫眼”，提示眼眶转移）。
- 副肿瘤综合征：少数病例因肿瘤分泌血管活性肠肽（VIP）导致水样腹泻、低钾血症，或因免疫交叉反应出现斜视眼阵挛-肌阵挛综合征。
参考文献：丁香园、家庭医生在线、搜狐网。