其他特指的小肠恶性肿瘤Other specified Malignant neoplasms of small intestine
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Malignant neoplasms of small intestine、其他特指的小肠恶性肿瘤、转移性小肠癌[原发性小肠癌扩散至他处]、小肠癌
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的小肠恶性肿瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的小肠恶性肿瘤是指原发于小肠（包括十二指肠、空肠、回肠）但具有明确病理类型或特定部位特征的恶性肿瘤，且不属于“未特指的小肠恶性肿瘤”分类。此类肿瘤需通过组织病理学明确诊断，包括但不限于腺癌、类癌、胃肠道间质瘤（GIST）、淋巴瘤等，其生物学行为及临床表现因类型而异。
病因学特征
- 遗传因素：
- 与遗传性疾病如家族性腺瘤性息肉病（FAP）、Peutz-Jeghers综合征（PJS）密切相关，此类疾病由APC、STK11等基因突变导致，显著增加小肠恶性肿瘤风险。
- 林奇综合征（Lynch syndrome）患者因错配修复基因缺陷，亦可能发生小肠腺癌。
- 环境与饮食因素：
- 长期高脂肪饮食可能通过改变胆汁酸代谢（如去氧胆酸积累）促进肠黏膜癌变，但证据尚存争议。
- 吸烟与酗酒被证实为多种消化道肿瘤的危险因素，但其与小肠恶性肿瘤的关联性需进一步研究。
- 免疫功能减退：
- 免疫抑制状态（如器官移植后、HIV感染）可能增加淋巴瘤等免疫相关肿瘤的发生风险。
- 癌前期病变：
- 小肠腺瘤（尤其绒毛状腺瘤）是明确的癌前病变，FAP患者的多发息肉可进展为腺癌。
- 慢性炎症相关异型增生（如克罗恩病相关上皮变化）亦属高危因素。
- 慢性炎症：
- 克罗恩病患者的慢性炎症可导致黏膜反复损伤-修复，伴随NF-κB等通路激活，促进肿瘤发生。
- 肠道菌群失调：
- 特定菌群（如具核梭杆菌）可能通过激活促炎信号或产生基因毒性代谢物参与癌变，但小肠菌群研究仍有限。
病理机制
- 肿瘤类型及特点：
- 腺癌：占小肠恶性肿瘤的30%-40%，好发于十二指肠（尤以降段及壶腹周围），多与FAP或克罗恩病相关，常表现为溃疡型或浸润性生长。
- 类癌：多位于回肠，分泌5-羟色胺等活性物质，可引发类癌综合征（潮红、腹泻等）。
- 胃肠道间质瘤（GIST）：起源于Cajal间质细胞，依赖KIT或PDGFRA基因突变，恶性潜能与肿瘤大小及核分裂象相关。
- 淋巴瘤：以弥漫大B细胞淋巴瘤为主，多发生于回肠，与免疫缺陷或乳糜泻相关。
- 肿瘤发展过程：
- 腺癌遵循“腺瘤-癌”序列，涉及APC、KRAS、TP53等基因的累积突变；
- 类癌多由神经内分泌细胞异常增殖引发，常伴MEN1基因缺失。
临床表现
- 症状特征：
- 梗阻：常见于晚期肿瘤，表现为阵发性绞痛、呕吐及肠型。
- 出血：慢性隐匿性出血导致贫血（如头晕、乏力），急性出血罕见。
- 腹部包块：多见于间质瘤或淋巴瘤，可触及活动性肿物。
- 全身症状：淋巴瘤常伴B症状（发热、盗汗、体重下降）；类癌转移后出现激素相关症状。
参考文献：《WHO Classification of Digestive System Tumours》、《Journal of Clinical Oncology》、《Gut》等。