其他特指的系统性肥大细胞增生症Other specified Systemic mastocytosis
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关键词
索引词Systemic mastocytosis、其他特指的系统性肥大细胞增生症、惰性系统性肥大细胞增生症、孤立性骨髓肥大细胞增生症、孤立性骨髓肥大细胞增多症、冒烟性系统性肥大细胞增生症、冒烟性系统性肥大细胞增多症、系统性肥大细胞增生症伴相关的克隆性造血系统非肥大细胞疾病、系统性肥大细胞增生症伴克隆性非肥大细胞系的血液病、系统性肥大细胞增生症合并克隆性造血系统非肥大细胞疾病、侵袭性系统性肥大细胞增多症、肥大细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多
缩写SM、Systemic-Mastocytosis
其他特指的系统性肥大细胞增生症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
皮肤症状：
- 色素性荨麻疹：表现为红斑基础上散布棕褐色斑块，触碰后可出现风团伴瘙痒感（Darier征阳性）（60%-80%）。
- 皮肤瘙痒：持续或间歇性的全身性或局部性瘙痒（70%-90%）。
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非特异性全身症状：
- 乏力：持续感到疲倦和无力（70%-90%）。
- 体重减轻：不明原因的体重下降（40%-60%）。
- 发热：低热或间歇性高热（30%-50%）。
- 夜间盗汗：夜间大量出汗（30%-50%）。
-
器官特异性症状：
- 腹痛腹泻：腹部不适、频繁腹泻（40%-60%），与肥大细胞介质释放相关。
- 心悸胸闷：可能由肥大细胞介质释放或心脏受累引起（10%-30%）。
- 骨骼疼痛：骨髓浸润导致的骨骼疼痛，尤其是脊柱、肋骨等部位（20%-40%）。
- 消化不良：恶心、呕吐、胃酸过多等（20%-40%）。
其他可能症状
- 神经系统症状：
- 头痛：可能伴有头晕（10%-20%）。
- 意识障碍：严重的过敏反应或肥大细胞危象时可能出现（<10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
皮肤体征：
- 色素沉着斑块：皮肤上可见棕色或黑色斑块（60%-80%）。
- 丘疹或结节：皮肤上出现红色或棕色丘疹、结节（60%-80%）。
-
内脏器官体征：
- 肝脾肿大：肝脏和/或脾脏增大，可通过体检或影像学检查发现（50%-70%）。
- 淋巴结肿大：部分患者可能出现淋巴结肿大（20%-40%）。
非典型体征
-
心血管系统：
- 心律失常：心电图异常（10%-20%）。
- 低血压：急性介质释放可能导致血压下降（10%-20%）。
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血液系统：
- 贫血：血红蛋白水平降低（20%-40%）。
- 血小板减少：血小板计数下降（20%-40%）。
实验室与影像学特征
-
血液学检查：
- 血常规：嗜酸粒细胞增多（40%-60%），可能伴白细胞增多。
- 血清类胰蛋白酶水平：显著升高（>90%）。
- 尿组胺及其代谢产物：显著增高（70%-80%）。
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骨髓检查：
- 骨髓涂片：可见大量肥大细胞（90%-95%）。
- 骨髓活检：组织学上显示多灶性紧凑的肥大细胞集群（90%-95%）。
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分子生物学检测：
- KIT D816V突变：通过基因测序检测到KIT D816V突变（>90%）。
- 其他基因突变：如SRSF2、ASXL1、RUNX1等（20%-40%）。
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影像学检查：
- 超声检查：肝脾肿大（50%-70%）。
- CT/MRI：显示内脏器官（如肝脏、脾脏）的肿大和结构异常（50%-70%）。
- 骨扫描：显示骨骼受累情况（20%-40%）。
注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征的出现几率可能有所不同。在诊断过程中，应结合详细的病史、体格检查、实验室检查和影像学检查结果综合判断。