浆细胞白血病Plasma cell leukaemia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Plasma cell leukaemia、浆细胞白血病、浆细胞白血病，NOS、白血病性浆细胞 [possible translation]、浆细胞白血病未提及缓解 [possible translation]、浆细胞性白血病 [possible translation]、浆细胞白血病未提及缓解、白血病性浆细胞、浆细胞性白血病、浆细胞白血病完全缓解
同义词plasma cell leukaemia, NOS、leukemic plasma cell、plasma cell leukaemia without mention of remission、plasmacytic leukaemia
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
浆细胞白血病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
浆细胞白血病（Plasma Cell Leukaemia, PCL）是一种罕见的、侵袭性的浆细胞恶性克隆性疾病，其特征是外周血中存在大量异常浆细胞。PCL可分为原发性浆细胞白血病（Primary Plasma Cell Leukaemia, PPCL）和继发性浆细胞白血病（Secondary Plasma Cell Leukaemia, SPCL）。PPCL通常没有明显的浆细胞疾病史，而SPCL常由多发性骨髓瘤等其他浆细胞疾病发展而来。
根据ICD-11编码2A83.4，当外周血中肿瘤性浆细胞占白细胞的比例超过20%，或绝对数量超过2×10⁹/L时，即可诊断为浆细胞白血病。此病表现为血液系统中的浆细胞异常增生，并且广泛浸润到各器官和组织中，导致一系列复杂的临床表现。
病因学特征
- 基因突变与分子机制：
- 浆细胞白血病的发生与多种基因突变有关，包括但不限于RAS、MYC、TP53等关键致癌基因的异常激活。
- 染色体结构异常如易位、缺失也常见于该病患者中，这些遗传学改变促进了浆细胞不受控制地生长与扩散。
- 免疫调节失衡：
- 由于浆细胞起源于B淋巴细胞系，其恶性转化往往伴随着免疫系统的功能障碍，特别是T细胞介导的免疫监视失效，允许了异常浆细胞逃避正常机体免疫清除。
- 自身抗体水平升高以及免疫复合物沉积也是本病的重要特点之一，可引发进一步的器官损害。
- 微环境因素：
- 骨髓微环境中支持正常造血干细胞生存和分化的信号通路在PCL中被异常激活，为癌变浆细胞提供了有利的生存条件。
- 血管新生促进剂表达上调亦有助于肿瘤血管形成，增加癌细胞营养供应并加速其播散过程。
病理机制
- 浆细胞异常增殖：
- 异常浆细胞在外周血及骨髓内迅速扩张，占据正常造血空间，抑制健康血细胞生成。
- 这些恶性细胞不仅局限于血液系统内部，还能通过血液循环迁移至肝脏、脾脏甚至中枢神经系统等多个远端部位造成局部损伤。
- 单克隆免疫球蛋白过量生产：
- 癌变浆细胞产生大量的单一类型免疫球蛋白（M蛋白），虽然不具备正常的免疫功能，但能够干扰体内液体平衡，引起高粘滞综合征等问题。
- M蛋白水平显著升高还可能导致肾小球滤过率下降，进而影响肾脏功能。
- 溶骨性病变及其他并发症：
- 在部分病例中，肿瘤性浆细胞会分泌一些因子破坏骨骼结构，造成溶骨性损害。
- 此外，随着病情进展，患者可能出现贫血、出血倾向、感染风险增加等一系列并发症。
临床表现
- 全身症状：
- 包括乏力、体重减轻、发热、夜间盗汗等非特异性症状。
- 血液系统受累：
- 可见不同程度贫血、血小板减少症及白细胞计数异常。
- 易发生反复感染，尤其是细菌性肺炎。
- 骨痛与骨折：
- 部分病人主诉胸椎、腰椎等处疼痛加剧；严重者可能发生病理性骨折。
- 肝脾肿大及其他器官受累：
- 触诊时发现肝脾轻度至中度增大；肝脏功能检查可能显示酶学指标异常。
- 中枢神经系统受累较为少见，一旦出现则预示着极差的预后。
参考文献：[1] [2]