未特指的浆细胞肿瘤Unspecified Plasma cell neoplasms
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Plasma cell neoplasms、未特指的浆细胞肿瘤、浆细胞肿瘤、浆细胞肿瘤NOS、恶性浆细胞肿瘤、浆细胞失调
缩写未特指浆细胞肿瘤、未指定的浆细胞肿瘤、不明类型浆细胞肿瘤
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
未特指的浆细胞肿瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的浆细胞肿瘤（Unspecified Plasma Cell Neoplasm）是一种起源于骨髓造血组织的克隆性增殖性疾病，由浆细胞异常增殖形成。浆细胞是B淋巴细胞分化而来的一种终末细胞类型，主要负责产生免疫球蛋白（抗体）。在未特指的浆细胞肿瘤中，这些浆细胞失去正常的调控机制，形成单克隆性的浆细胞群，可能伴随单克隆免疫球蛋白（M蛋白）和/或免疫球蛋白轻链的分泌。其具体类型因缺乏明确的诊断标准（如多发性骨髓瘤、孤立性浆细胞瘤或轻链淀粉样变性等特征）而无法归类，因此统称为未特指的浆细胞肿瘤。
病因学特征
- 基因突变与染色体异常：
- 未特指的浆细胞肿瘤可能与多种基因突变和染色体异常相关，包括RAS家族基因、MYC基因、TP53基因等。染色体异常如14q32（IGH基因位点）易位、17p缺失等较为常见。
- 上述遗传改变可能导致浆细胞增殖失控、凋亡抑制及细胞周期调控失调，但具体致病机制仍需进一步研究。
- 免疫调节失衡：
- T细胞和自然杀伤细胞（NK细胞）对浆细胞的免疫监视功能可能受损，导致异常浆细胞逃逸免疫清除。
- 微环境中的细胞因子（如白介素-6（IL-6）、血管内皮生长因子（VEGF））可能通过促进浆细胞存活和增殖参与疾病进展。
- 环境与遗传因素：
- 长期接触化学物质（如苯）或电离辐射可能增加患病风险，但证据级别有限。
- 家族聚集性病例提示遗传易感性可能发挥作用，但尚未明确其遗传模式。
病理机制
- 浆细胞增殖：
- 异常浆细胞在骨髓中克隆性增殖，可能抑制正常造血功能，导致血细胞减少。
- 部分病例中，肿瘤性浆细胞分泌单克隆免疫球蛋白（M蛋白），可能引发高粘滞综合征或组织沉积相关病变。
- 骨骼破坏：
- 肿瘤性浆细胞可通过释放破骨细胞激活因子（如RANKL）导致溶骨性病变，增加病理性骨折风险。
- 骨骼损害的程度因肿瘤负荷和生物学行为而异，部分患者可能无显著骨骼表现。
- 器官功能障碍：
- M蛋白或其轻链成分可能沉积于肾脏（如轻链管型肾病）或其他器官，导致功能障碍。
- 淀粉样变性（由轻链异常沉积引起）可见于部分病例，但非特异性表现。
临床表现
- 症状特征：
- 全身症状：部分患者出现疲劳、体重下降、低热等非特异性症状。
- 骨骼系统：骨痛可能为首发表现，但并非所有病例均出现；严重者可见病理性骨折。
- 血液系统：贫血较常见，血小板减少导致的出血倾向相对少见。
- 肾功能异常：蛋白尿或血肌酐升高可能提示肾脏受累，但急性肾损伤罕见。
- 感染风险：免疫功能紊乱可能增加细菌感染风险，但程度轻于多发性骨髓瘤。
- 神经系统：周围神经病变偶见，多与M蛋白的自身免疫活性或淀粉样沉积相关。
参考文献：
- 《Hematology: Basic Principles and Practice》
- 《Clinical Hematology and Oncology》
- 《Pathophysiology of Disease: An Introduction to Clinical Medicine》