乳腺侵袭性多行性小叶性癌Invasive pleomorphic lobular carcinoma of breast

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2C61.2

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索引词Invasive pleomorphic lobular carcinoma of breast、乳腺侵袭性多行性小叶性癌

缩写IMLC

别名乳腺多形性小叶癌、乳腺多形性浸润性小叶癌、多形性乳腺小叶癌

乳腺侵袭性多行性小叶性癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：
  - 组织学特征：肿瘤细胞呈现异形性和多形性，细胞核较大且形状不规则，核分裂象增多。肿瘤细胞以单个文件形式线性排列，沿乳腺导管周围生长，而不是形成实性的肿块。
  - 免疫组化检测：ER（雌激素受体）和PR（孕激素受体）阳性率较高，HER2阴性，E-cadherin基因突变或失活。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 乳房出现无痛性肿块，质地较硬且边缘不规则。
  - 乳房皮肤凹陷、橘皮样外观或红斑，乳头内陷或乳头溢液。
  - 局部不适感，如轻微疼痛或触痛。
- 影像学表现：
  - 乳腺X线摄影（钼靶）：可见异常密度影或微钙化点。
  - 超声波检查：显示不规则、边界不清的肿块，内部回声复杂。
  - 磁共振成像（MRI）：增强扫描下病灶呈不均匀强化，边缘模糊。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（无痛性肿块+皮肤改变）。
  - 影像学表现（钼靶、超声、MRI）高度提示恶性病变。

影像学检查：
- 乳腺X线摄影（钼靶）：
  - 判断逻辑：发现异常密度影或微钙化点，有助于早期诊断和鉴别良恶性病变。
- 超声波检查：
  - 判断逻辑：显示不规则、边界不清的肿块，内部回声复杂，有助于定位和评估肿块性质。
- 磁共振成像（MRI）：
  - 判断逻辑：增强扫描下病灶呈不均匀强化，边缘模糊，有助于评估病变范围和浸润深度。
临床鉴别检查：
- 腋窝淋巴结超声：
  - 判断逻辑：发现腋窝淋巴结肿大，质地坚硬，提示可能有转移。
- 全身骨扫描或PET-CT：
  - 判断逻辑：用于评估是否有远处转移，尤其是骨骼转移。
分子遗传学检查：
- 基因检测：
  - 判断逻辑：检测E-cadherin基因突变或失活，有助于确认诊断并了解预后。

病理组织学检查：
- 肿瘤细胞形态：呈现异形性和多形性，细胞核较大且形状不规则，核分裂象增多。
- 免疫组化：ER和PR阳性率较高，HER2阴性，E-cadherin基因突变或失活。
血液标志物：
- CA 15-3：
  - 异常意义：血清CA 15-3水平升高，提示乳腺癌的可能性，但特异性较低。
- CEA：
  - 异常意义：血清CEA水平升高，提示可能有远处转移，特别是肝脏和肺部转移。
影像学检查：
- 钼靶：
  - 异常意义：异常密度影或微钙化点，提示乳腺恶性病变。
- 超声：
  - 异常意义：不规则、边界不清的肿块，内部回声复杂，提示恶性病变。
- MRI：
  - 异常意义：增强扫描下病灶呈不均匀强化，边缘模糊，提示恶性病变。
基因检测：
- E-cadherin基因突变或失活：
  - 异常意义：确认诊断，并有助于了解肿瘤的生物学行为和预后。

权威依据：《乳腺癌诊疗指南》、NCCN乳腺癌临床实践指南、AJCC癌症分期手册。