系统性肥大细胞增生症Systemic mastocytosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A21.0

子码范围2A21.00 - 2A21.0Z

路径

02 肿瘤

2A20 - 2B3Z 造血或淋巴组织肿瘤

2A20 - 2A2Z 骨髓增殖性肿瘤

2A21 肥大细胞增生症

2A21.0 系统性肥大细胞增生症

关键词

索引词Systemic mastocytosis

同义词SMCD - [systemic mast cell disease]、systemic tissue mast cell disease、SMCD[系统性肥大细胞病]、系统性组织肥大细胞病、系统性肥大细胞增多症

缩写SM、SMCD

别名系统性肥大细胞增生症、系统性肥大细胞病

系统性肥大细胞增生症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 骨髓或器官活检：在骨髓或其他受累器官中发现多灶性紧凑的肥大细胞浸润，且符合至少一个以下主要标准和一个次要标准。
  - 主要标准：
  - 骨髓中存在多个紧密排列的肥大细胞聚集（≥15个肥大细胞）。
  - 检测到KIT D816V突变或其他激活的KIT突变。
  - 次要标准（需满足两个或以上）：
  - 异常增多的肥大细胞（≥25%）表达CD25和/或CD2。
  - 血液中类胰蛋白酶水平升高（>20 ng/mL）。
  - 组织学检查显示肥大细胞浸润伴纤维化。
  - 肥大细胞浸润导致一个或多个器官功能障碍。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 皮肤症状：色素性荨麻疹、皮肤潮红等。
  - 非特异性全身症状：乏力、体重减轻、发热、夜间盗汗等。
  - 器官特异性症状：腹痛腹泻、心悸胸闷、关节疼痛、骨痛等。
- 实验室检查：
  - 尿中组胺代谢产物如甲基组胺水平升高。
  - 血常规检查可见贫血、白细胞减少、嗜酸性粒细胞增多等。
  - 骨髓穿刺和活检显示异常增多的肥大细胞。
  - KIT D816V突变阳性。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的主要标准之一和至少一个次要标准即可确诊。
- 若无组织学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（皮肤症状+非特异性全身症状+器官特异性症状）。
  - 实验室检查异常（尿中组胺代谢产物升高、血清类胰蛋白酶水平升高、基因检测阳性）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：可见肝脾肿大，有助于评估器官受累情况。
- CT/MRI：
  - 异常意义：可见受累器官的异常影像表现，如肝脾肿大、淋巴结肿大等，有助于评估疾病范围和严重程度。
血液学检查：
- 血常规：
  - 异常意义：贫血、白细胞减少、嗜酸性粒细胞增多等，提示造血系统受累。
- 血清类胰蛋白酶：
  - 异常意义：血清类胰蛋白酶水平升高（>20 ng/mL），提示肥大细胞活化和释放介质。
尿液检查：
- 组胺代谢产物：
  - 异常意义：尿中甲基组胺水平升高，提示肥大细胞脱颗粒和介质释放。
骨髓检查：
- 骨髓涂片：
  - 异常意义：可见异常增多的肥大细胞，有助于诊断。
- 骨髓活检：
  - 异常意义：可见多灶性紧凑的肥大细胞浸润，是确诊的重要依据。
基因检测：
- KIT D816V突变：
  - 异常意义：约80%-90%的患者可检测到KIT D816V突变，是诊断的重要分子标志。

三、实验室检查的异常意义

病原学检查：
- 骨髓或器官活检阳性：直接确诊系统性肥大细胞增生症。
- KIT D816V突变阳性：特异性基因突变检出支持早期或培养阴性病例的诊断。
炎症标志物：
- 血清类胰蛋白酶显著升高（>20 ng/mL）：提示肥大细胞活化和释放介质。
- 尿中组胺代谢产物升高：提示肥大细胞脱颗粒和介质释放。
血液学检查：
- 贫血：血常规检查可见贫血（约40%-60%），提示造血系统受累。
- 白细胞减少：部分患者可能出现白细胞减少（约20%-40%），提示免疫系统受累。
- 嗜酸性粒细胞增多：少数患者可能出现嗜酸性粒细胞增多（约10%-20%），提示过敏反应。
骨髓检查：
- 骨髓涂片阳性：可见异常增多的肥大细胞（约90%-100%），是诊断的重要依据。
- 骨髓活检阳性：可见多灶性紧凑的肥大细胞浸润（约90%-100%），是确诊的重要依据。

四、总结

确诊核心依赖于骨髓或器官活检中的病理学证据（多灶性紧凑的肥大细胞浸润）和基因检测（KIT D816V突变），结合典型症状及实验室检查结果。
辅助检查以影像学（评估器官受累情况）、血液学（评估造血系统受累）和尿液检查（评估肥大细胞脱颗粒）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、类胰蛋白酶水平、组胺代谢产物）。

权威依据：

WHO《血液系统恶性肿瘤分类》
NCCN《系统性肥大细胞增生症诊疗指南》
Mayo Clinic《系统性肥大细胞增生症》
家庭医生在线《系统性肥大细胞病》