未归类的皮肤多形性肉瘤Undifferentiated pleomorphic sarcoma of skin

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2B54.0

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索引词Undifferentiated pleomorphic sarcoma of skin、未归类的皮肤多形性肉瘤、皮肤恶性纤维组织细胞瘤、未特指部位的恶性纤维组织细胞瘤 [possible translation]、未特指部位的恶性纤维组织细胞瘤

同义词malignant fibrous histiocytoma of skin、malignant fibrous histiocytoma of unspecified site

缩写Pleomorphic-Sarcoma、PS

别名多形性皮肤恶性肿瘤、皮肤多形性肉瘤-未分型

未归类的皮肤多形性肉瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：通过活检或手术切除标本进行组织病理学检查，确认肿瘤细胞具有高度多形性且缺乏特异性分化标记。
  - 细胞形态多样性：肿瘤由多形性的梭形细胞、多边形细胞以及巨细胞组成，缺乏特异性分化标志。
  - 组织结构：肿瘤组织中常出现大量的纤维基质，有时可见黏液样变性和坏死区域。
  - 免疫组化特征：Vimentin（阳性）、CD68（部分阳性）、S-100（阴性）、Desmin（阴性）等。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 皮肤下的无痛性肿块，逐渐增大并伴随局部红肿、疼痛等症状。
  - 肿块表面可能出现溃疡形成或出血现象。
  - 全身症状如体重下降、乏力等。
- 影像学特征：
  - X线/CT显示软组织肿块，边界不清，有时可见钙化或骨侵蚀。
  - MRI T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强扫描可见明显强化。
  - PET-CT有助于评估肿瘤代谢活性及远处转移情况。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
- 若病理学检查无法明确诊断，需结合典型临床表现和影像学特征综合判断。

影像学检查：
- X线/CT：
  - 异常意义：显示软组织肿块，边界不清，有时可见钙化或骨侵蚀，有助于评估肿瘤的位置和范围。
- MRI：
  - 异常意义：T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强扫描可见明显强化，有助于区分肿瘤与其他软组织病变。
- PET-CT：
  - 异常意义：评估肿瘤代谢活性及远处转移情况，有助于制定治疗方案和预后评估。
病理学检查：
- 组织活检：
  - 异常意义：通过显微镜观察肿瘤细胞的形态和组织结构，是确诊的主要依据。
- 免疫组化：
  - 异常意义：检测特定蛋白表达情况，如Vimentin（阳性）、CD68（部分阳性）、S-100（阴性）、Desmin（阴性），有助于排除其他类型的肉瘤。
血液检查：
- 血常规：
  - 异常意义：白细胞计数可能升高，提示炎症反应或感染。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：CRP水平可能升高，提示炎症或感染的存在。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：
  - 异常意义：LDH水平可能升高，提示肿瘤负荷较大或有远处转移。
遗传学检查：
- 基因突变检测：
  - 异常意义：检测TP53、CDKN2A、RB1等抑癌基因的失活，以及MDM2、CDK4等致癌基因的扩增，有助于了解肿瘤的分子机制和预后。

病理学检查：
- 细胞形态多样性：肿瘤由多形性的梭形细胞、多边形细胞以及巨细胞组成，缺乏特异性分化标志，直接确诊为未归类的皮肤多形性肉瘤。
- 组织结构：肿瘤组织中常出现大量的纤维基质，有时可见黏液样变性和坏死区域，进一步支持诊断。
- 免疫组化特征：Vimentin（阳性）、CD68（部分阳性）、S-100（阴性）、Desmin（阴性）等，排除其他类型的肉瘤。
影像学检查：
- X线/CT：显示软组织肿块，边界不清，有时可见钙化或骨侵蚀，提示肿瘤存在。
- MRI：T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强扫描可见明显强化，有助于评估肿瘤范围。
- PET-CT：评估肿瘤代谢活性及远处转移情况，指导治疗方案。
血液检查：
- 血常规：白细胞计数升高，提示炎症反应或感染。
- C反应蛋白（CRP）：CRP水平升高，提示炎症或感染的存在。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：LDH水平升高，提示肿瘤负荷较大或有远处转移。
遗传学检查：
- 基因突变检测：TP53、CDKN2A、RB1等抑癌基因的失活，以及MDM2、CDK4等致癌基因的扩增，有助于了解肿瘤的分子机制和预后。

权威依据：《WHO软组织肿瘤分类》、NCCN指南。