原发部位的未分类多形性肉瘤Undifferentiated pleomorphic sarcoma, primary site

更新时间：2025-10-09 15:50:52

原发部位的未分类多形性肉瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

原发部位的未分类多形性肉瘤（Undifferentiated Pleomorphic Sarcoma, UPS）是一种恶性软组织肿瘤，其特征是存在显著多形性的梭形细胞、多边形细胞及巨细胞，排列无序且缺乏明确分化方向。UPS 曾被称为恶性纤维组织细胞瘤（Malignant Fibrous Histiocytoma, MFH），但根据2013年世界卫生组织（WHO）软组织肿瘤分类标准，MFH 被重新归类为 UPS，属于未分化/未分类软组织肉瘤范畴。

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病理学特征

1. 细胞形态多样性：

   • 肿瘤由高度异型的梭形细胞、上皮样细胞及多核巨细胞构成，无特定谱系分化证据。
   • 细胞核高度异型，染色质粗大，核仁明显，核分裂象活跃（包括病理性核分裂）。

2. 组织结构：

   • 肿瘤间质以胶原纤维为主，部分区域可伴黏液样变性或出血坏死。
   • 坏死灶常见于体积较大的肿瘤，并与其侵袭性相关。
   • 炎性细胞浸润（如淋巴细胞、组织细胞）可见于肿瘤边缘或坏死区。

3. 免疫组化特征：

   • 主要用于排除其他分化明确的肉瘤。Vimentin 弥漫强阳性，CD68 可局灶弱阳性，但缺乏特异性；S-100、Desmin、CKpan 等谱系标记阴性。
   • 分子遗传学无一致性驱动突变，诊断需结合形态学及排除其他肉瘤亚型。

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病因学特征

1. 分子机制：

   • 发病机制尚未完全明确，可能与 TP53 功能失活、RB1 通路异常及表观遗传学改变相关。
   • 部分病例存在染色体复杂性核型，但无特异性融合基因或扩增事件（如 MDM2/CDK4 扩增更倾向提示去分化脂肪肉瘤）。

2. 环境因素：

   • 电离辐射暴露（如既往放疗史）是明确危险因素，潜伏期可达数十年。
   • 化学致癌物（如苯氧乙酸类除草剂）可能增加风险，但证据有限。

3. 遗传因素：

   • 绝大多数为散发病例，偶见于 Li-Fraumeni 综合征（TP53 胚系突变）等遗传性肿瘤易感综合征。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 好发于四肢深部软组织（尤以下肢大腿多见），其次为腹膜后及躯干。
   • 表现为快速增大的无痛性肿块，后期可因压迫神经/血管引发表浅疼痛或功能障碍。
   • 浅表肿瘤可能早期触及，深部病灶常隐匿生长至较大体积才被发现。

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参考文献：

• Mayo Clinic. (n.d.). Undifferentiated pleomorphic sarcoma. Retrieved from
• 挂号网. (n.d.). 认识多形性未分化肉瘤. Retrieved from
• 360doc个人图书馆. (n.d.). 多形性未分化肉瘤（UPS）-病理特征与治疗选择. Retrieved from

请注意，上述信息基于现有的医学文献和资料，旨在提供一个全面的概述。具体的临床诊断和治疗应由专业医疗人员根据患者的具体情况制定。