舞蹈病样疾患Choreiform disorders
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Choreiform disorders
别名舞蹈病、舞蹈样症状、舞动症、亨廷顿舞蹈症、小舞蹈病、西德纳姆舞蹈症
舞蹈病样疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：对于遗传性舞蹈病，如亨廷顿舞蹈症，基因检测发现HTT基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增。
- 临床表现和流行病学史：典型的舞蹈样动作，结合详细的病史（如家族史、药物使用史、感染史等）。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 不规则、快速且无目的的不自主运动，涉及四肢、面部和躯干。
- 肌张力减低。
- 可能伴有精神症状（失眠、躁动、不安、幻觉、妄想等）。
- 流行病学史：
- 有家族遗传史（尤其是亨廷顿舞蹈症）。
- 近期有链球菌感染史（小舞蹈病）。
- 使用可能诱发舞蹈病的药物（如抗精神病药、多巴胺受体激动剂）。
- 代谢紊乱状态（如低血糖、肝性脑病）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（不自主舞蹈样动作+肌张力减低）。
- 血液检查提示ASO滴度升高或其他相关实验室指标异常。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 磁共振成像（MRI）：
- 异常意义：T2加权像可见基底节区高信号改变，尤其是在亨廷顿舞蹈症中更为明显。有助于排除其他可能导致类似症状的疾病（如脑血管病变、肿瘤等）。
- 脑电图（EEG）：
- 异常意义：可见非特异性慢波活动，但无明显癫痫样放电。有助于排除癫痫等其他神经系统疾病。
- 临床鉴别检查：
- 神经心理学评估：
- 异常意义：评估认知功能、情绪状态和精神症状，有助于诊断亨廷顿舞蹈症等遗传性疾病。
- 运动功能评估：
- 异常意义：通过详细的运动功能评估，确定舞蹈样动作的具体特征和严重程度，有助于与其他运动障碍鉴别。
- 流行病学调查：
- 暴露史追溯：
- 判断逻辑：明确可疑药物使用史、感染史或代谢紊乱状态，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- HTT基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增：直接确诊亨廷顿舞蹈症。
- 其他相关基因突变：如DRPLA等遗传性舞蹈病的基因检测阳性，支持诊断。
- 血液检查：
- 抗链球菌溶血素O（ASO）滴度升高：提示近期有链球菌感染，支持小舞蹈病的诊断。
- 血糖水平：低血糖可能引起舞蹈样症状。
- 肝功能检查：肝性脑病患者的肝功能指标异常。
- 甲状腺功能检查：甲状腺功能亢进患者的甲状腺激素水平异常。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）升高：提示炎症反应，常见于小舞蹈病等自身免疫性疾病。
- 脑脊液检查：
- 细胞计数和蛋白质水平：在某些自身免疫性或感染性疾病中，脑脊液中细胞计数和蛋白质水平可能升高。
- 药物浓度检测：
- 抗精神病药或多巴胺受体激动剂的血药浓度：有助于评估药物副作用导致的舞蹈样动作。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测结果和典型的临床表现，结合详细的病史。
- 辅助检查以影像学（如MRI）、脑电图和神经心理学评估为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和其他相关实验室指标（如ASO滴度、血糖水平等）。
权威依据：《Movement Disorders》、《Neurology》期刊相关文章、《The Lancet Neurology》关于舞蹈病的研究报道。