舞蹈病样疾患Choreiform disorders

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舞蹈病样疾患的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 不自主的舞蹈样动作：
   • 表现为四肢、面部和躯干的快速、不规则、无目的的不自主运动，可能从一侧面部或一肢开始逐渐扩散到其他部位（70%-90%）。
   • 动作可表现为挤眉弄眼、撅嘴吐舌、扮鬼脸等面部表现（80%-90%）。
2. 肌力与协调性异常：
   • 患者常感到肢体无力、动作笨拙（60%-80%）。
3. 精神症状：
   • 可出现失眠、躁动、不安、注意力不集中、情绪波动等（30%-50%）。

其他可能症状

1. 头痛：
   • 早期可能出现类似感冒的症状，如头痛、乏力等（20%-40%）。
2. 情绪障碍：
   • 情绪不稳定、易激动或抑郁（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 舞蹈样动作：
   • 不规则、快速且无目的的不自主运动，涉及四肢、面部和躯干（70%-90%）。
2. 肌张力减低：
   • 检查时可发现肌肉张力降低，尤其是四肢（60%-80%）。
3. 共济失调：
   • 行走不稳、步态异常（50%-70%）。

非典型体征

1. 腱反射减弱：
   • 腱反射可能减弱或消失（10%-20%）。
2. 肌力减退：
   • 四肢肌力可能有所减退（10%-20%）。
3. 感觉障碍：
   • 少数患者可能出现轻度感觉障碍（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 脑电图（EEG）：
   • 可见非特异性慢波活动，但无明显癫痫样放电（50%-70%）。
2. 磁共振成像（MRI）：
   • T2加权像可见基底节区高信号改变（30%-50%），尤其是在亨廷顿舞蹈症中更为明显。
3. 血液检查：
   • 小舞蹈病（如风湿性舞蹈病）患者中，抗链球菌溶血素O（ASO）滴度升高，提示近期有链球菌感染（40%-60%）。
4. 基因检测：
   • 对于遗传性舞蹈病，如亨廷顿舞蹈症，基因检测可发现HTT基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增（80%-90%）。

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注：舞蹈病样疾患的临床表现因病因不同而异。小舞蹈病多见于儿童和青少年，特别是5-15岁的女孩；亨廷顿舞蹈症则是一种遗传性疾病，发病年龄较晚，且具有家族史。此外，某些药物或代谢紊乱也可能导致舞蹈样动作。诊断时应综合考虑患者的病史、临床表现及辅助检查结果。