自主神经系统先天性畸形Congenital malformations of the autonomic nervous system

更新时间：2025-05-27 22:54:23

编码8D80

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索引词Congenital malformations of the autonomic nervous system、自主神经系统先天性畸形、Shapiro综合征、夏皮罗综合征

缩写ANS先天性畸形

自主神经系统先天性畸形的临床与医学定义及病因说明

自主神经系统先天性畸形是指在胚胎发育过程中，由于遗传因素或环境因素的共同作用，导致自主神经系统（包括交感神经和副交感神经）结构或功能异常的一类先天性疾病。这类畸形可引发多系统功能障碍，典型表现为对内脏器官（如心血管、消化、泌尿系统）的自主调控失衡，并伴随相应的生理功能紊乱。

遗传因素：
- 部分病例与遗传物质异常直接相关，如特定基因突变或染色体异常。需注意，Shapiro综合征（以体温调节障碍和胼胝体发育不全为特征）是否归类于自主神经系统畸形存在争议，其病理机制更倾向于下丘脑发育异常。
环境因素：
- 孕期暴露于致畸物质（如酒精、抗癫痫药物）、病原体感染（如巨细胞病毒、弓形虫）或电离辐射，可能干扰神经嵴细胞迁移及自主神经节的形成。
- 母体营养不良（如叶酸缺乏）或代谢性疾病（如未控制的糖尿病）可影响胚胎神经管分化过程。
多因素交互作用：
- 多数病例为遗传易感性与环境暴露共同作用所致，孕期严重应激可能通过表观遗传修饰影响神经发育。

胚胎发育异常：
- 自主神经系统起源于神经嵴细胞，若其在迁移、分化或神经节形成过程中受阻，将导致交感/副交感神经分布异常及神经递质分泌失调。
功能代偿与失代偿：
- 轻症患者可通过未受累神经通路部分代偿，严重者则表现为持续性功能障碍，如胃肠动力障碍（肠神经元发育不全）、直立不耐受（压力反射弧缺陷）等。
病例补充——先天性巨结肠：
- 作为典型代表，其病理基础为肠道自主神经节细胞缺如，导致病变肠段持续性收缩和近端肠管扩张，属自主神经系统发育畸形的明确范畴。

症状特征：
- 心血管系统：体位性低血压、静息性心动过速；
- 消化系统：吞咽困难、胃排空延迟（如先天性贲门失弛缓）、慢性便秘；
- 泌尿系统：神经源性膀胱（排尿-储尿功能协调障碍）；
- 皮肤血管舒缩：局部无汗症或全身多汗；
- 瞳孔异常：Adie瞳孔（强直性瞳孔）或Horner综合征表现。

参考文献：《中华儿科杂志》、《儿科学进展》等权威期刊文章及相关专著。

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