遗传性自主神经系统疾患Inherited autonomic nervous system disorders

更新时间：2025-10-09 15:50:52

遗传性自主神经系统疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

遗传性自主神经系统疾患（Inherited autonomic nervous system disorders）是指由基因突变引起的一系列疾病，这些突变影响到自主神经系统的正常功能。自主神经系统负责调控人体内许多无意识活动，如心率、血压、体温调节和消化过程等。当该系统发生遗传性病变时，可导致患者出现一系列复杂的症状，包括但不限于体位性低血压、异常出汗、瞳孔反应迟钝以及胃肠运动障碍等。

---

病因学特征

1. 遗传模式：

• 通常以常染色体显性或隐性方式遗传。
• 少数情况下也可能通过X连锁遗传或其他复杂遗传机制传递给后代。

2. 分子基础：

• 已知涉及多个不同基因突变，例如DBH（编码多巴胺β-羟化酶）、NTRK1（神经营养受体酪氨酸激酶1）、IKBKAP（IKB激酶复合物相关蛋白）等。
• 这些基因参与了神经递质合成、信号传导通路、离子通道调控等多个关键生理过程；其缺陷会直接干扰自主神经元的功能及其与其他组织间的通讯。

3. 病理生理学改变：

• 突变基因导致神经递质生成减少或失衡，进而影响交感与副交感神经之间的平衡状态。
• 可能伴有神经纤维密度下降、血管平滑肌对刺激反应减弱等问题，最终表现为心血管调节失常、泌汗功能障碍等症状。

---

临床表现

1. 心血管系统：

• 直立性低血压：站立时血压显著降低，可能导致晕厥。
• 心动过缓或心动过速：心率控制异常，有时伴有胸痛或心悸感。

2. 皮肤及温度调节：

• 异常出汗：可能表现为局部无汗或多汗。
• 温度敏感性增加：对冷热环境适应能力下降。

3. 消化系统：

• 胃肠道蠕动减慢：造成便秘或腹泻。
• 食管下括约肌松弛：容易引发胃食管反流病。

4. 其他症状：

• 泪腺分泌不足导致干眼症。
• 尿失禁或排尿困难。
• 性功能障碍。

---

参考文献：以上信息综合整理自多个权威来源，包括但不限于《家庭医生在线》关于遗传性自主神经功能障碍的相关介绍、《人人文库》中神经系统遗传性疾病病因的研究资料、《搜狗百科》对于神经系统遗传病特征的描述等内容。请注意，虽然提供了部分网站链接作为参考资料，但具体内容应以专业医学文献为准。