自主神经突触传递障碍Disorders affecting autonomic synaptic neurotransmission

更新时间：2025-05-27 22:54:35

自主神经突触传递障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

自主神经突触传递障碍属于自主神经系统功能障碍的一种，核心病理机制为自主神经系统内神经元间化学性或电信号传递异常。此类障碍可由遗传缺陷、自身免疫反应或外源性物质干扰等因素引发，常见表现包括神经递质合成、释放或再摄取过程异常（如去甲肾上腺素转运体功能障碍）。在ICD-11中归类于“神经系统疾病”章节下的“自主神经系统功能障碍”板块，编码为8D8B。

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病因学特征

1. 遗传性因素：

   • 特定基因突变（如去甲肾上腺素转运体/NET基因）可导致突触间隙神经递质稳态失衡，影响交感神经系统对心血管功能的调控。

2. 代谢异常：

   • 铜代谢异常（如威尔逊病）等可能通过干扰酶系统功能，间接损害自主神经突触传递所需的生化环境。

3. 免疫介导机制：

   • 自身抗体攻击突触相关蛋白（如神经节乙酰胆碱受体），可见于自身免疫性自主神经节病等疾病。

4. 毒素暴露：

   • 有机磷化合物通过不可逆抑制乙酰胆碱酯酶，导致副交感神经突触乙酰胆碱蓄积；重金属（如汞）可干扰离子通道功能。

5. 继发性因素：

   • 糖尿病神经病变、帕金森病等慢性疾病可能继发突触传递异常；病毒感染（如HIV）亦可引起轴突末端功能障碍。

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病理机制

1. 神经递质动力学异常：

   • 涉及交感神经的去甲肾上腺素与副交感神经的乙酰胆碱代谢失衡，导致效应器官（如心肌、平滑肌）的兴奋-抑制调节紊乱。

2. 突触结构功能障碍：

   • 突触前膜囊泡释放机制受损（如SNARE蛋白异常）、突触后膜受体密度/亲和力改变（如α/β肾上腺素能受体）均可阻断信号传导。

3. 离子通道病：

   • 电压门控钙通道（介导递质释放）或钾通道（调控动作电位复极化）功能障碍，影响自主神经节内信号传递效率。

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临床表现

1. 心血管系统：

   • 直立不耐受（体位性心动过速或低血压）、静息性心动过速/过缓，严重者出现反射性晕厥。

2. 消化系统：

   • 胃排空延迟（早饱、恶心）、肠道运动紊乱（便秘与腹泻交替），偶见急性假性肠梗阻。

3. 泌尿系统：

   • 神经源性膀胱（尿潴留伴溢出性尿失禁）或膀胱过度活动（尿频、夜尿增多）。

4. 体温调节：

   • 节段性无汗症（下肢远端）或全身性多汗，伴皮肤血管舒缩异常（网状青斑）。

5. 瞳孔调节：

   • 对光反射迟钝（副交感纤维受累）或强直性瞳孔（Adie综合征）。

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请注意，以上内容基于现有医学文献资料整理而成，具体临床表现存在个体差异，需结合神经功能检测（如自主神经反射试验、定量促汗轴突反射测试）综合判断。

参考文献：搜狗百科《突触传递》、人人文库《突触和突触传递》、复旦大学《突触传递与神经退行性疾病》。