干燥综合征所致脱髓鞘Demyelination due to Sjögren disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8A45.42

路径

08 神经系统疾病

8A40 - 8A4Z 多发性硬化或其他脑白质病变

8A45 继发性脑白质疾患

8A45.4 某些特指的系统性疾病所致的白质疾患

8A45.42 干燥综合征所致脱髓鞘

关键词

索引词Demyelination due to Sjögren disease、干燥综合征所致脱髓鞘

缩写SS脱髓鞘、干燥综合征相关脱髓鞘

别名干燥综合症导致的脱髓鞘、干燥症脱髓鞘病变、干燥病引发的脱髓鞘、自身免疫性干燥综合征相关的脑白质病变

干燥综合征所致脱髓鞘的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

干燥综合征的确诊：符合2016年美国风湿病学会/欧洲抗风湿联盟（ACR/EULAR）干燥综合征分类标准。
抗Ro/SS-A抗体和/或抗La/SS-B抗体阳性。
临床症状（如眼干、口干）。
唾液腺活检显示淋巴细胞浸润。
中枢神经系统受累的证据：
MRI显示大脑白质区出现散在或融合性长T2信号灶，提示脱髓鞘病变。
脊髓受累迹象（罕见，约5%-10%）。

支持条件（临床与影像学依据）：

典型临床表现：
神经功能障碍（肢体无力、感觉异常、运动协调障碍等）。
认知功能下降（记忆力减退、注意力不集中等）。
精神状态改变（抑郁、焦虑等情绪变化）。
神经系统检查异常：
肌力下降。
深浅感觉减退。
共济失调。
视神经受累（视盘水肿或边界模糊）。
脑膜刺激征（颈项强直）。

阈值标准：

符合“必须条件”中干燥综合征的确诊标准，并且有中枢神经系统受累的影像学证据即可确诊。
若无明确影像学证据，需结合以下两项：
典型临床表现（神经功能障碍、认知功能下降、精神状态改变等）。
血清学检查结果（抗Ro/SS-A抗体和/或抗La/SS-B抗体阳性，类风湿因子阳性，抗核抗体阳性）。

二、辅助检查

影像学检查：

MRI检查：
异常意义：大脑白质区出现散在或融合性长T2信号灶，提示髓鞘水分含量增加及结构紊乱。少数病例可见脊髓受累迹象。

电生理检查：

脑电图（EEG）：
异常意义：可能出现慢波增多等非特异性改变，提示脑功能受损。
诱发电位（EP）：
异常意义：视觉诱发电位（VEP）、听觉诱发电位（AEP）和体感诱发电位（SEP）可能显示传导延迟，提示神经传导速度减慢。

神经心理评估：

认知功能测试：
异常意义：通过MMSE（简易精神状态检查）或其他认知功能量表评估，发现记忆力减退、注意力不集中等认知功能下降的表现。

眼科检查：

裂隙灯检查：
异常意义：观察视盘水肿或边界模糊，提示视神经受累。

三、实验室检查的异常意义

血清学检查：

抗Ro/SS-A抗体和抗La/SS-B抗体阳性：直接支持干燥综合征的诊断。
类风湿因子（RF）阳性：常见于干燥综合征患者，但特异性较低。
抗核抗体（ANA）阳性：常见于多种自身免疫性疾病，包括干燥综合征。

炎症标志物：

C反应蛋白（CRP）升高：提示全身炎症反应。
红细胞沉降率（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

代谢相关检查：

维生素B12水平检测：维生素B12缺乏可能导致髓鞘形成障碍，加重脱髓鞘症状。

脑脊液检查：

细胞数和蛋白水平升高：提示中枢神经系统炎症反应。
寡克隆带（OCBs）阳性：支持多发性硬化或其他中枢神经系统脱髓鞘病变的诊断。

四、总结

确诊核心依赖于干燥综合征的确诊标准和中枢神经系统受累的影像学证据。
辅助检查以影像学（MRI、电生理检查）和临床评估（神经心理评估、眼科检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如抗体滴度、脑脊液检查）。

参考文献

2016 ACR/EULAR Classification Criteria for Primary Sjögren’s Syndrome: A Consensus and Data-Driven Methodology Involving Three International Patient Cohorts.
ICD-11编码为8A45.42的“干燥综合征所致脱髓鞘”的定义及病因说明。
专业医学期刊发表的相关论文。