远端肌病Distal myopathies
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Distal myopathies、远端肌病、远端型肌营养不良、胫前肌发病的远端肌病、Markesbery-Griggs远端肌病、胫骨肌肉萎缩症 [possible translation]、胫骨肌肉萎缩症、远端肌病伴早期呼吸肌受累、远端肌病伴腿后部或手前部受累、远端肌病伴声带无力、远端肌病伴镶边空泡、Nonaka肌病、Welander远端肌病、Laing远端肌病、远端肌病，Miyoshi型、胫骨肌营养不良，Udd型、某些特指的罕见远端肌病
同义词Distal muscular dystrophy
(8C75)远端肌病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 进行性远端肌肉无力：
- 患者最初常表现为足部和小腿的无力（如提踵困难），后期可累及手部肌肉，影响行走、踮脚及精细动作。（常见，70%-90%）
- 肌肉萎缩：
- 受累区域的肌肉体积明显减少，典型表现为手部内在肌及小腿腓肠肌萎缩，随病情进展可扩展至近端肌肉。（高，70%-90%）
- 运动功能受限：
- 由于手部肌肉无力，患者可能出现精细动作障碍，如系纽扣、使用筷子等；足部无力可导致频繁绊倒。（常见，60%-80%）
- 无明显疼痛：
- 疾病早期通常无显著疼痛，但部分亚型（如MYOT相关性肌病）可能出现肌痛。（低，20%-40%）
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 非特异性症状如疲劳可能与继发性活动减少相关，但非疾病直接表现。（较少见，10%-20%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 远端肌肉萎缩：
- 临床可见手部骨间肌、大鱼际肌及小腿腓肠肌萎缩，伴肌腹变薄。（高，70%-90%）
- 腱反射减弱或消失：
- 踝反射最早受累，膝反射多保留至疾病晚期。（中，40%-60%）
- 步态异常：
- 足背屈无力可导致跨阈步态（垂足步态），表现为行走时过度屈髋以代偿足下垂。（高，70%-90%）
非典型体征
- 感觉神经病变：
- 单纯远端肌病通常不伴感觉障碍，合并周围神经病变时需考虑重叠综合征。（较低，10%-20%）
- 心脏受累：
- 特定遗传亚型（如LMNA基因相关肌病）可能合并传导阻滞或心肌病。（罕见，<10%）
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 需根据临床表型选择靶向检测（如ANO5、GNE、MYH7等基因），总体检出率约60%-80%。
- 肌电图：
- 显示肌源性损害（运动单位电位时限缩短、波幅降低），可伴自发电位。（异常率70%-90%）
- 磁共振成像 (MRI)：
- 脂肪替代在萎缩肌肉中呈特征性分布（如腓肠肌内侧头选择性受累），敏感度达90%-95%。
- 肌肉活检：
- 典型改变包括肌纤维坏死再生、镶边空泡、蛋白聚集等，电镜可见肌原纤维紊乱。（异常率80%-90%）
注：上述信息基于现有文献资料整理而成，实际临床表现可能因个体差异而有所不同。具体诊断需结合详细的病史采集、体格检查及辅助检查结果综合判断。
