婴儿型脊髓性肌萎缩，I型Infantile spinal muscular atrophy, Type I

更新时间：2024-10-12 14:01:01

婴儿型脊髓性肌萎缩，I型（8B61.0）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌肉无力和软弱：

• 四肢近端肌肉无力最为明显，表现为蛙式姿势、无法抬头或翻身、无法独坐（高，70%-90%）。

2. 呼吸困难：

• 由于呼吸肌无力，患儿可能出现呼吸急促、呼吸困难，甚至需要机械通气支持（高，70%-90%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

• 喂养困难、烦躁不安等（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌肉无力和萎缩：

• 四肢近端肌张力显著低下，表现为蛙式体位、头控不能、独坐不能（高，70%-90%）。
• 肌容积减少，可见舌肌纤颤（高，70%-90%）。

2. 呼吸系统体征：

• 矛盾呼吸（胸腹式呼吸不协调），肋间肌麻痹伴膈肌代偿性运动（高，70%-90%）。
• 咳嗽无力，分泌物潴留（高，70%-90%）。

3. 延髓功能障碍：

• 吸吮-吞咽协调障碍，呛奶，误吸风险增高（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 骨骼系统改变：

• 进行性关节挛缩，髋关节外展受限（低，20%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 病原学检测：

• 基因检测：SMN1基因7号外显子纯合缺失（检出率：约95%）。

2. 血液检查：

• 肌酸激酶（CK）水平：正常或轻度升高（阳性率：约30%-50%）。

3. 电生理检查：

• 肌电图（EMG）：静息期自发性纤颤电位，最大用力收缩时运动单位电位募集减少（异常率：约90%-95%）。

4. 影像学表现：

• 胸部X线：钟形胸畸形伴膈肌位置上移（高，70%-90%）。
• MRI：脊髓前角细胞选择性退行性变（异常率：约80%-90%）。

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注：临床表现因个体差异而异。婴儿型脊髓性肌萎缩症（SMA-I型）是一种严重的遗传性疾病，患者通常在出生后几个月内即表现出明显的肌无力，且病情进展迅速。早期诊断和综合管理对于改善患者的生存质量和延长生存期至关重要。