局限性脊髓性肌萎缩Localised spinal muscular atrophy
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Localised spinal muscular atrophy、局限性脊髓性肌萎缩、局限性SMA[脊髓性肌萎缩]、脊肌萎缩症远端型、远端HMN[遗传性运动神经病]、远端遗传性运动神经病、远端遗传性运动神经病，常染色体显性遗传、远端HMN - [遗传性运动神经病]常染色体显性遗传、远端脊肌萎缩症，常染色体显性遗传、常染色体显性遗传良性远端脊肌萎缩症、常染色体显性遗传性先天性良性脊髓性肌萎缩、远端遗传性运动神经病1型、DHMN1[远端遗传性运动神经病1型]、2型远端遗传性运动神经病、DHMN2[远端遗传性运动神经病2型]、远端遗传性运动神经病5型、DHMN5[远端遗传性运动神经病5型]、远端遗传性运动神经病7型、DHMN7[远端遗传性运动神经病7型]、远端遗传性运动神经病，常染色体隐性遗传、远端HMN[遗传性运动神经病]常染色体隐性遗传、远端脊髓性肌萎缩，常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传性下运动神经元病，儿童期发病、dSMA4[常染色体隐性遗传远端脊肌萎缩症4型]、常染色体隐性遗传远端脊肌萎缩症4型、远端遗传性运动神经病3型和4型、dSMA3和dSMA4[远端遗传性运动神经病3型和4型]、远端遗传性运动神经病，Jerash型、远端脊肌萎缩症2型、脊肌萎缩症伴呼吸窘迫、SMARD[脊肌萎缩症伴呼吸窘迫]、远端遗传性运动神经元病6型、严重的婴儿轴索性神经病伴呼吸衰竭、X连锁远端遗传性运动神经病、X连锁远端HMN、X连锁远端脊肌萎缩症、肩胛腓型脊肌萎缩症、SPSMA[肩胛腓型脊肌萎缩症]、面肩肱型脊肌萎缩症、FSHSMA[面肩肱型脊肌萎缩症]、面肩肱型脊肌萎缩症伴感觉缺失、Davidenkow病、肩肱型脊肌萎缩症、眼咽型脊肌萎缩症、琉球型脊肌萎缩症、脊髓延髓肌萎缩症、Kennedy病、肯尼迪病
同义词localised SMA - [spinal muscular atrophy]
别名局部脊髓性肌萎缩、局部SMA、远端型脊肌萎缩、远端遗传性运动神经病2型、远端脊肌萎缩、脊肌萎缩伴呼吸窘迫、X连锁远端脊肌萎缩、肩胛腓型脊肌萎缩、面肩肱型脊肌萎缩、面肩肱型脊肌萎缩伴感觉缺失、眼咽型脊肌萎缩、脊髓延髓肌萎缩
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
局限性脊髓性肌萎缩的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
局限性脊髓性肌萎缩（Localised Spinal Muscular Atrophy, LSMA）是一组以特定脊髓节段支配的肌肉群选择性受累为特征的神经退行性疾病。临床表现为单个肢体或局限区域的进行性肌无力和萎缩，通常不伴随其他神经系统功能异常。LSMA的遗传异质性显著，可表现为常染色体显性、常染色体隐性或X-连锁隐性遗传模式。
病因学特征
- 遗传机制：
- 病因主要为运动神经元相关基因的突变，导致脊髓前角细胞变性。不同亚型涉及的基因存在差异，例如部分病例与VAPB、BICD2等基因变异相关，而非经典的SMN1基因。
- 遗传模式需根据具体亚型判断：常染色体显性遗传中单个致病等位基因即可致病；X-连锁隐性遗传中，男性携带单个突变X染色体（来自母亲）即可发病，女性杂合子通常为无症状携带者。
- 分子病理基础：
- 运动神经元功能维持依赖多种蛋白复合体。特定基因突变可能导致轴突运输障碍、RNA代谢异常或线粒体功能障碍，最终引发神经元凋亡。
- 远端遗传性运动神经病（DHMN）等亚型已被证实与HSPB1、GARS等基因的错义突变相关，与SMN蛋白通路无直接关联。
- 生理与环境因素：
- 遗传因素为主导，但表型外显率可能受修饰基因、环境因素（如创伤、感染）影响。早期康复干预可能改善部分患者的运动功能保留。
病理机制
- 神经元损伤：
- 特征性病理改变为特定脊髓节段（如颈膨大或腰膨大）前角运动神经元的渐进性丢失，导致相应肌群的神经源性萎缩。
- 疾病进展中可能出现邻近节段的跨神经元变性，但总体仍保持局限性分布特征。
- 组织学变化：
- 病理切片显示前角细胞数量减少，残存神经元体积缩小伴尼氏体溶解。肌肉活检可见典型神经源性改变，包括角形纤维群组化及同型肌群萎缩。
- 神经电生理检查可见纤颤电位、正锐波等自发电位，运动单位电位时限增宽、波幅升高，募集相减少。
参考文献：基于《中华康网》、《好大夫在线》等权威医疗平台信息整理而成。
请注意，上述内容旨在提供关于局限性脊髓性肌萎缩的基础医学知识概述，并非用于自我诊断或治疗指导。对于任何疑似症状，请及时就医咨询专业医生。