迟发性婴儿型脊髓性肌萎缩，II型Late infantile spinal muscular atrophy, Type II 更新时间：2025-05-27 22:56:17 关键词 索引词 Late infantile spinal muscular atrophy, Type II、迟发性婴儿型脊髓性肌萎缩，II型、2型SMA[脊髓性肌萎缩]、中间型SMA[脊髓性肌萎缩]、迟发性婴儿型SMA[脊髓性肌萎缩]，II型、中间型脊髓性肌萎缩
展开 同义词 Intermediate type spinal muscular atrophy、intermediate type SMA - [spinal muscular atrophy]、late infantile SMA - [spinal muscular atrophy], Type II、type 2 SMA - [spinal muscular atrophy]
展开 别名 2型SMA、中间型SMA、迟发性婴儿型SMA，II型
展开 后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 迟发性婴儿型脊髓性肌萎缩，II型的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 迟发性婴儿型脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy, SMA），II型，也称为中间型SMA，是一种遗传性神经肌肉疾病。它主要影响脊髓中的运动神经元，导致患者出现进行性的肌肉无力和萎缩。此类型通常在6到18个月大的婴幼儿中首次显现症状，并且其特征是患者能够无支撑地坐立但无法站立或行走。
病因学特征
遗传机制 ：
迟发性婴儿型SMA-II由SMN1基因双等位基因突变引起，其中第7号外显子纯合缺失是最常见的致病性变异。该基因负责编码生存运动神经元蛋白（Survival Motor Neuron, SMN），对脊髓前角运动神经元的存活和功能维持至关重要。
疾病遵循常染色体隐性遗传模式，即患儿需从父母双方各继承一个异常SMN1基因拷贝才会发病。仅携带一个突变等位基因的个体为无症状携带者。
分子病理基础 ：
SMN蛋白的缺失导致脊髓α-运动神经元选择性退化，使其支配的骨骼肌失去神经支配，引发进行性肌无力和萎缩。
除下运动神经元受累外，SMN蛋白缺乏可能间接导致呼吸肌无力及胸廓发育异常，从而影响呼吸功能，但中枢神经系统（如心血管调节中枢）通常不受累及。
病理机制
神经肌肉接头改变 ：
运动神经元轴突退变导致神经肌肉接头信号传导障碍，终板电位逐渐减弱，最终形成失神经支配的肌纤维。
失神经支配的肌纤维出现萎缩、纤维化及脂肪替代，病理可见肌纤维群组化萎缩和代偿性肥大纤维共存。
肌肉与骨骼系统变化 ：
肌无力以近端肢体（如大腿、肩部）为著，逐渐累及躯干肌群。长期肌无力可导致关节挛缩（如髋膝关节屈曲挛缩）和脊柱侧凸。
活动能力受限继发骨质疏松，增加骨折风险；呼吸肌无力可限制胸廓扩张，导致限制性通气功能障碍，但心肌通常不受直接影响。
参考文献 ：以上信息基于《唐山市人民医院》关于SMA病因描述，《搜狗百科》对SMA遗传背景介绍以及其他权威医疗网站资料整理得出。请注意，针对具体病例诊断还需结合临床检查结果综合判断。