未特指的脊肌萎缩症Unspecified Spinal muscular atrophy

更新时间：2025-05-27 22:55:49

未特指的脊肌萎缩症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的脊肌萎缩症（Unspecified Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种以脊髓前角细胞和脑干运动神经元变性导致肌肉无力和萎缩为特征的遗传性疾病。该类型SMA在ICD-11分类中没有明确指定具体的亚型，但其病理特征与其他已知类型的SMA相似，即由于SMN1基因缺陷导致脊髓运动神经元存活障碍。患者通常表现为对称性的肌无力，并且可能伴有进食、吞咽困难以及呼吸肌受累的症状。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 未特指的SMA同样是由位于染色体5q13上的SMN1基因缺失或突变引起，这属于常染色体隐性遗传模式。SMN1基因负责编码对于维持运动神经元健康至关重要的SMN蛋白。
   • SMN2基因作为SMN1的一个同源基因，在一定程度上能够补偿前者功能的丧失，但由于它产生的功能性SMN蛋白数量有限，不足以完全抵消SMN1基因缺陷带来的影响。因此，SMN2基因拷贝数可部分决定疾病严重程度及其临床表现形式。

2. 分子机制：

   • SMN蛋白在细胞内多种关键过程中发挥作用，包括RNA剪接、细胞骨架形成以及轴突运输等。当SMN蛋白水平显著下降时，这些生理过程受到干扰，特别是影响了运动神经元中重要蛋白质的合成与运输效率，最终导致神经元死亡。
   • 鉴于SMN蛋白从胚胎发育早期就开始表达并持续存在于整个生命阶段，故SMA的影响可以覆盖广泛的时间范围，从婴儿期直至成年期均可发病。

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病理生理学

• 神经肌肉连接处破坏：随着脊髓前角细胞和脑干运动神经元逐渐退化，其所支配的肌肉失去了有效的神经刺激，导致肌肉无力及萎缩。神经肌肉接头的功能衰减进一步加剧了这一过程。
• 肌肉组织改变：长期缺乏正常神经信号输入会导致目标肌肉群发生结构性变化，如纤维体积缩小、脂肪浸润增加及结缔组织增生，这些改变往往是不可逆的。
• 呼吸系统影响：控制呼吸功能的关键肌肉（如膈肌）一旦受损，将严重影响患者的呼吸能力，严重者甚至面临呼吸衰竭的风险。

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参考文献：

请注意，以上内容基于现有医学文献综述，未包含治疗及预后相关信息。