遗传性自主神经系统疾患Inherited autonomic nervous system disorders

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遗传性自主神经系统疾患的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 直立性低血压：

   • 站立时出现头晕、眩晕或晕厥（70%-90%）。
   • 患者常诉站立时感觉眼前发黑，严重时可失去意识。

2. 异常出汗：

   • 局部无汗或多汗（60%-80%）。
   • 无汗区通常在四肢末端，多汗区可能出现在躯干或头部。

3. 体温调节障碍：

   • 对冷热环境敏感，容易感到过热或过冷（50%-70%）。
   • 患者可能会出现发热感或寒战感。

4. 胃肠道功能紊乱：

   • 便秘或腹泻（50%-70%）。
   • 餐后腹胀、恶心或呕吐（40%-60%）。

5. 泌尿系统症状：

   • 尿失禁或排尿困难（30%-50%）。
   • 夜尿增多（20%-40%）。

6. 心血管症状：

   • 心动过缓或心动过速（30%-50%）。
   • 胸痛或心悸感（20%-40%）。

7. 其他症状：

   • 泪腺分泌不足导致干眼症（20%-40%）。
   • 性功能障碍（男性勃起功能障碍或女性性欲减退）（10%-30%）。

其他可能症状

1. 头痛：

   • 可能由于血压波动引起（10%-20%）。

2. 睡眠障碍：

   • 失眠或过度嗜睡（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 直立性低血压：

   • 站立时收缩压下降≥20 mmHg 或舒张压下降≥10 mmHg（80%-90%）。

2. 皮肤温度变化：

   • 皮肤温度不均，局部温度升高或降低（60%-80%）。

3. 瞳孔反应迟钝：

   • 对光反射减弱或消失（50%-70%）。

4. 心率变化：

   • 心率控制异常，表现为静息心率固定或直立时心率代偿不足（50%-70%）。

5. 胃肠蠕动减慢：

   • 胃肠蠕动音减弱或消失（40%-60%）。

非典型体征

1. 肌肉萎缩：

   • 四肢远端肌肉萎缩（10%-20%）。

2. 神经反射异常：

   • 深腱反射减弱或消失（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 心电图（ECG）：

   • 可见心律失常，如窦性心动过缓或室上性心动过速（50%-70%）。

2. 24小时动态血压监测：

   • 显示血压波动明显，尤其是体位变化时的血压差异（80%-90%）。

3. 倾斜试验：

   • 用于评估直立性低血压的程度（阳性率：约70%-90%）。

4. 基因检测：

   • 检测相关基因突变，如DBH、NTRK1、IKBKAP等（检出率：约60%-80%）。

5. 影像学检查：

   • MRI/CT：排除其他结构性病变，但通常无特异性改变（异常率：约10%-20%）。
   • 自主神经功能测试：如交感皮肤反应（SSR）、定量催汗轴突反射测试（QSART）等，显示自主神经功能受损（异常率：约60%-80%）。

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注：临床表现因具体基因突变类型、疾病进展阶段及患者个体差异而异。部分症状和体征可能与其他疾病重叠，需结合详细的病史、体格检查和辅助检查进行综合诊断。