少年型脊肌萎缩症，III型Juvenile form spinal muscular dystrophy, Type III

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少年型脊肌萎缩症，III型的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 进行性肌无力：
   • 通常在18个月后开始出现，主要影响下肢（70%-90%）。
   • 患儿可能表现为步态不稳、容易摔倒、跑步困难。
2. 行走和站立困难：
   • 初期能够独立坐和站，但随着病情进展，逐渐出现行走困难（60%-80%）。
3. 疲劳感：
   • 活动后易感到疲劳，尤其是下肢（50%-70%）。

其他可能症状

1. 上肢功能受限：
   • 上肢力量相对较弱，但手部功能通常保持较好（10%-30%）。
2. 呼吸系统受累：
   • 呼吸肌受影响，导致呼吸困难（较少见，约5%-10%）。
3. 吞咽和进食困难：
   • 少数患者可能出现吞咽和进食困难（较少见，约5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 四肢束带型肌无力分布：
   • 下肢较上肢更为严重，呈对称性分布（80%-90%）。
   • 表现为近端肌肉（如大腿和臀部）比远端肌肉（如小腿和足部）更早受累。
2. 蹒跚步态：
   • 步态不稳，走路时摇晃，容易摔倒（70%-90%）。
3. 肌肉萎缩：
   • 主要涉及近端肌肉群，特别是大腿和臀部肌肉（60%-80%）。
4. 关节活动范围受限：
   • 由于肌肉无力和萎缩，关节活动范围减少（50%-70%）。

非典型体征

1. 脊柱侧弯：
   • 长期肌无力可能导致脊柱侧弯（10%-30%）。
2. 髋关节脱位：
   • 由于肌肉无力和姿势异常，可能出现髋关节脱位（较少见，约5%-10%）。
3. 皮肤并发症：
   • 长期处于非自然姿势，可能导致压疮等皮肤问题（较少见，约5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • SMN1基因双等位突变：通过分子遗传学检测可发现SMN1基因的纯合缺失或复合杂合突变（检出率：几乎100%）。
2. 神经电生理检查：
   • 肌电图：显示典型的神经源性损害，如运动单位电位减少、波幅降低、时限缩短（异常率：约90%-95%）。
   • 神经传导速度：通常正常或轻度减慢（异常率：约10%-30%）。
3. 肌肉活检：
   • 显示神经源性肌病特征，包括肌纤维大小不一、小角化纤维增多、肌纤维类型分组（异常率：约80%-90%）。
4. 影像学表现：
   • MRI：可见脊髓前角区域信号改变，如T2加权像高信号（异常率：约50%-70%）。
   • X线或CT：可能显示骨骼畸形，如脊柱侧弯或髋关节脱位（异常率：约10%-30%）。

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注：上述症状与体征的出现几率基于文献报道和临床观察。具体表现因个体差异而异，且随病情进展可能有所变化。对于具体的诊断和治疗建议，请咨询专业医生。