重症肌无力Myasthenia gravis
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
同义词Erb-Goldflam disease、MG - [myasthenia gravis]、myasthenia gravis NOS、myasthenia、Erb-Goldflam 病、MG[重症肌无力]、重症肌无力NOS、肌无力 [possible translation]
重症肌无力的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：患者出现波动性肌肉无力，尤其是眼外肌、面部肌肉、咽喉部肌肉和四肢近端肌肉。
- 药理学试验阳性：新斯的明试验或依酚氯铵（Edrophonium）试验阳性。给药后症状明显改善，支持诊断。
- 支持条件（临床与实验室依据）：
- 乙酰胆碱受体抗体（AChR抗体）阳性：血清中检测到抗nAChR抗体。
- 肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体阳性：血清中检测到抗MuSK抗体。
- 神经重复电刺激（RNS）异常：低频递减>10%，高频递增<10%。
- 单纤维肌电图（SFEMG）异常：Jitter值增高。
- 胸腺影像学异常：胸部CT或MRI显示胸腺瘤或其他胸腺异常。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的临床表现和药理学试验阳性即可确诊。
- 若无药理学试验阳性结果，需满足以下任意两项：
- AChR抗体或MuSK抗体阳性。
- RNS异常。
- SFEMG异常。
- 胸腺影像学异常。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部CT/MRI：
- 异常意义：发现胸腺瘤或其他胸腺异常，有助于诊断。
- 判断逻辑：对于疑似有胸腺瘤的患者，胸部CT或MRI是重要的检查手段，可以排除或确认胸腺病变。
- 神经电生理检查：
- 神经重复电刺激（RNS）：
- 异常意义：低频递减>10%，高频递增<10%提示神经肌肉接头功能障碍。
- 判断逻辑：RNS是评估神经肌肉接头传递功能的重要方法，敏感性和特异性较高。
- 单纤维肌电图（SFEMG）：
- 异常意义：Jitter值增高提示神经肌肉接头功能障碍。
- 判断逻辑：SFEMG对早期和轻度MG的诊断非常敏感，但操作复杂且需要专业设备。
- 药理学试验：
- 新斯的明试验：
- 异常意义：给药后症状明显改善，支持MG诊断。
- 判断逻辑：新斯的明试验是快速诊断MG的有效方法，但需在严密监测下进行。
- 依酚氯铵（Edrophonium）试验：
- 异常意义：给药后症状明显改善，支持MG诊断。
- 判断逻辑：依酚氯铵试验比新斯的明试验更迅速，但同样需要在严密监测下进行。
- 临床评估：
- 详细病史采集：
- 异常意义：了解患者的症状波动性、疲劳感及活动后的加重情况。
- 判断逻辑：详细的病史有助于识别典型的MG临床特征，如晨轻暮重。
- 体格检查：
- 异常意义：观察眼睑下垂、眼球运动障碍、面肌无力、吞咽困难等症状。
- 判断逻辑：体格检查可以直观地评估患者的肌肉无力情况，辅助诊断。
三、实验室检查的异常意义
- 血清自身抗体检测：
- 乙酰胆碱受体抗体（AChR抗体）：
- 阳性：约80-85%的MG患者血清中可检出抗nAChR抗体。
- 阴性：部分患者可能为血清阴性MG，需结合其他检查结果综合判断。
- 肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体：
- 阳性：约5-10%的MG患者血清中可检出抗MuSK抗体。
- 阴性：结合其他检查结果综合判断。
- 神经电生理检查：
- 神经重复电刺激（RNS）：
- 低频递减>10%：提示神经肌肉接头功能障碍。
- 高频递增<10%：提示神经肌肉接头功能障碍。
- 单纤维肌电图（SFEMG）：
- Jitter值增高：提示神经肌肉接头功能障碍。
- 胸部影像学检查：
- 胸部CT/MRI：
- 异常发现：胸腺瘤或其他胸腺异常，有助于诊断。
- 正常发现：排除胸腺病变，但仍需结合其他检查结果综合判断。
- 血液常规检查：
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：通常正常或轻度升高。
- 血沉（ESR）：通常正常或轻度升高。
- 血常规：
- 白细胞计数：通常正常。
- 红细胞计数：通常正常。
四、总结
- 确诊核心依赖于典型的临床表现、药理学试验阳性以及实验室和影像学检查结果的支持。
- 辅助检查以神经电生理检查（RNS、SFEMG）、影像学检查（胸部CT/MRI）和药理学试验（新斯的明试验、依酚氯铵试验）为主。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清自身抗体（AChR抗体、MuSK抗体）和神经电生理检查结果（RNS、SFEMG）。
权威依据：《重症肌无力的临床与基础研究》、《神经肌肉疾病手册》、《自身免疫性疾病》等。