重症肌无力Myasthenia gravis

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重症肌无力（8C60）的核心症状与体征

重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，其特征是受累骨骼肌出现波动性无力和易疲劳。以下为该病的主要临床表现，包括症状（主观感受）、体征（客观检测结果）及实验室或影像学特征。

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症状（主观感受）

典型症状

1. 眼睑下垂（上睑下垂）：
   • 单侧或双侧眼睑下垂，常为首发症状（80%-90%）。
2. 复视（双眼视物重影）：
   • 由于眼外肌无力导致眼球运动受限，出现复视现象（70%-80%）。
3. 吞咽困难（吞咽肌无力）：
   • 进食时感觉食物卡在喉咙中，喝水呛咳（50%-70%）。
4. 说话含糊不清（构音障碍）：
   • 由于咽喉部肌肉无力，发音不清、声音嘶哑（40%-60%）。
5. 咀嚼无力：
   • 吃饭时咀嚼困难，需多次休息才能完成进食（30%-50%）。
6. 四肢近端肌肉无力：
   • 肩带肌和骨盆带肌无力，抬臂、爬楼梯等动作困难（40%-60%）。
7. 呼吸肌无力：
   • 严重者可出现呼吸困难，需要辅助通气（10%-20%）。
8. 晨轻暮重：
   • 症状在早晨较轻，傍晚或劳累后加重，呈规律性波动（70%-80%）。

其他可能症状

1. 全身乏力：
   • 感觉全身疲乏无力，活动后加重（20%-30%）。
2. 情绪波动：
   • 可伴有焦虑、抑郁等心理症状（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼睑下垂：
   • 上睑下垂，可单侧或双侧，提上睑肌力量减弱（80%-90%）。
2. 眼球运动障碍：
   • 眼球外展、内收受限，瞳孔对光反射正常（70%-80%）。
3. 面肌无力：
   • 面部表情减少，闭目无力（40%-60%）。
4. 咽喉部肌肉无力：
   • 咽反射减弱，软腭抬举无力（50%-70%）。
5. 四肢近端肌肉无力：
   • 四肢近端肌力减退，特别是肩带肌和骨盆带肌（40%-60%）。
6. 呼吸肌无力：
   • 膈肌无力，肺活量降低，严重者可出现呼吸衰竭（10%-20%）。

非典型体征

1. 颈部肌肉无力：
   • 抬头困难，颈屈肌无力（20%-30%）。
2. 深腱反射正常：
   • 深腱反射不受影响，有助于与其他疾病鉴别（90%-95%）。

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实验室与影像学特征

1. 乙酰胆碱受体抗体（AChR抗体）：
   • 大约80-85%的患者血清中检出AChR抗体阳性。
2. 肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体：
   • 约5-10%的患者血清中检出MuSK抗体阳性。
3. 神经重复电刺激（RNS）：
   • RNS显示低频递减（>10%），敏感性高（80%-90%）。
4. 单纤维肌电图（SFEMG）：
   • 显示Jitter值增高，敏感性高（90%-95%）。
5. 胸部CT/MRI：
   • 发现胸腺异常（约70%患者），包括胸腺增生（50%）或胸腺瘤（10%-15%）。
6. 新斯的明试验：
   • 给予新斯的明后，症状明显改善，支持诊断（80%-90%）。

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综上所述，重症肌无力的主要临床表现为波动性、易疲劳的肌肉无力，尤其是眼部肌肉、面部肌肉、咽喉部肌肉和四肢近端肌肉。通过详细的临床评估和实验室检查，可以明确诊断并制定相应的治疗方案。