重症肌无力Myasthenia gravis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
同义词Erb-Goldflam disease、MG - [myasthenia gravis]、myasthenia gravis NOS、myasthenia、Erb-Goldflam 病、MG[重症肌无力]、重症肌无力NOS、肌无力 [possible translation]
重症肌无力（8C60）的核心症状与体征
重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，其特征是受累骨骼肌出现波动性无力和易疲劳。以下为该病的主要临床表现，包括症状（主观感受）、体征（客观检测结果）及实验室或影像学特征。
症状（主观感受）
典型症状
- 眼睑下垂（上睑下垂）：
- 单侧或双侧眼睑下垂，常为首发症状（80%-90%）。
- 复视（双眼视物重影）：
- 由于眼外肌无力导致眼球运动受限，出现复视现象（70%-80%）。
- 吞咽困难（吞咽肌无力）：
- 进食时感觉食物卡在喉咙中，喝水呛咳（50%-70%）。
- 说话含糊不清（构音障碍）：
- 由于咽喉部肌肉无力，发音不清、声音嘶哑（40%-60%）。
- 咀嚼无力：
- 吃饭时咀嚼困难，需多次休息才能完成进食（30%-50%）。
- 四肢近端肌肉无力：
- 肩带肌和骨盆带肌无力，抬臂、爬楼梯等动作困难（40%-60%）。
- 呼吸肌无力：
- 严重者可出现呼吸困难，需要辅助通气（10%-20%）。
- 晨轻暮重：
- 症状在早晨较轻，傍晚或劳累后加重，呈规律性波动（70%-80%）。
其他可能症状
- 全身乏力：
- 情绪波动：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 眼睑下垂：
- 上睑下垂，可单侧或双侧，提上睑肌力量减弱（80%-90%）。
- 眼球运动障碍：
- 眼球外展、内收受限，瞳孔对光反射正常（70%-80%）。
- 面肌无力：
- 咽喉部肌肉无力：
- 四肢近端肌肉无力：
- 四肢近端肌力减退，特别是肩带肌和骨盆带肌（40%-60%）。
- 呼吸肌无力：
- 膈肌无力，肺活量降低，严重者可出现呼吸衰竭（10%-20%）。
非典型体征
- 颈部肌肉无力：
- 深腱反射正常：
- 深腱反射不受影响，有助于与其他疾病鉴别（90%-95%）。
实验室与影像学特征
- 乙酰胆碱受体抗体（AChR抗体）：
- 大约80-85%的患者血清中检出AChR抗体阳性。
- 肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体：
- 神经重复电刺激（RNS）：
- RNS显示低频递减（>10%），敏感性高（80%-90%）。
- 单纤维肌电图（SFEMG）：
- 显示Jitter值增高，敏感性高（90%-95%）。
- 胸部CT/MRI：
- 发现胸腺异常（约70%患者），包括胸腺增生（50%）或胸腺瘤（10%-15%）。
- 新斯的明试验：
- 给予新斯的明后，症状明显改善，支持诊断（80%-90%）。
综上所述，重症肌无力的主要临床表现为波动性、易疲劳的肌肉无力，尤其是眼部肌肉、面部肌肉、咽喉部肌肉和四肢近端肌肉。通过详细的临床评估和实验室检查，可以明确诊断并制定相应的治疗方案。