肌原纤维肌病Myofibrillar myopathy

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肌原纤维肌病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌肉无力：

   • 早期多表现为近端肌肉无力，如上肢抬举困难、下肢爬楼梯困难（70%-90%）。
   • 随病情进展，可扩展至全身范围，影响日常生活和工作。

2. 肌肉疼痛：

   • 患者可能感到肌肉酸痛或钝痛（50%-70%）。

3. 肌肉萎缩：

   • 肌肉逐渐出现萎缩，尤其是在四肢近端肌肉（60%-80%）。

4. 运动障碍：

   • 运动功能受限，行走不便，严重者可能需要使用助行器或轮椅（60%-80%）。

其他可能症状

1. 呼吸困难：

   • 在严重情况下，累及呼吸肌群，导致呼吸困难（10%-20%）。

2. 吞咽困难：

   • 严重病例可能出现吞咽困难，影响营养摄入（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌肉萎缩：

   • 体检可见肌肉萎缩，尤其是四肢近端肌肉（60%-80%）。

2. 肌力下降：

   • 肌力测试显示肌力明显下降，特别是近端肌肉（70%-90%）。

3. 反射减弱：

   • 深腱反射减弱或消失（60%-80%）。

非典型体征

1. 心肌受累：

   • 心脏听诊可能发现心律失常或心脏杂音（10%-20%）。

2. 关节挛缩：

   • 由于长期肌张力低下，可能导致关节活动受限和挛缩（10%-20%）。

3. 脊柱侧弯：

   • 部分患者可能出现脊柱侧弯，影响姿势和步态（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 电生理检测

   • 肌电图：显示特征性的肌源性损害模式，有助于与其他类型的神经肌肉疾病相鉴别（异常率：约80%-90%）。

2. 影像学证据

   • 磁共振成像（MRI）：能够直观显示受累肌肉的萎缩程度及其分布特点，对于评估疾病严重度及监测治疗反应具有重要价值（异常率：约90%-95%）。

3. 活检结果

   • 肌肉活检：是确诊MFM的关键步骤之一。典型表现为光镜下可见肌纤维大小不一、空泡化以及特殊染色后清晰可见的异常蛋白沉积灶（阳性率：约80%-90%）。

4. 基因检测

   • 基因突变检测：通过基因测序技术检测相关基因突变，如DES、CRYAB、LDB3/ZASP等（检出率：约50%-70%）。

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参考文献：

• 《中华医学杂志》
• 《中国实用内科杂志》
• 《现代生物医学进展》