神经病变、共济失调和色素性视网膜炎Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8C73.1

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索引词Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa、神经病变、共济失调和色素性视网膜炎、NARP[神经原性肌无力，共济失调，和色素性视网膜炎]综合征、神经源性肌无力，共济失调和色素性视网膜炎

同义词Neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa、NARP - [Neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa] syndrome

缩写NARP

别名NARP综合征、神经原性肌无力，共济失调，和色素性视网膜炎综合征

神经病变、共济失调和色素性视网膜炎（NARP综合征）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过线粒体DNA分析，确认ATP6基因中存在特定突变，通常是m.8993T>C或m.8993T>G突变。
- 家族史：母系遗传模式，即母亲为携带者且有其他家族成员受影响。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 感觉异常：手脚末端出现烧灼感、针刺样疼痛或麻木。
  - 肌肉无力：四肢近端肌群尤易受累，表现为上下楼困难、起立行走费力。
  - 共济失调：站立不稳、步态摇晃、眼球震颤、言语含糊不清。
  - 视觉障碍：从夜间视力差开始，逐步进展为日间视力受限，最终可能导致全盲。
- 非典型症状：
  - 全身伴随症状：疲劳、体重减轻、抑郁情绪。
  - 自主神经功能障碍：便秘、尿潴留或失禁、直立性低血压。
  - 认知功能下降：记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下三项：
  - 三个典型症状中的任意两个。
  - 一个典型体征（如感觉-运动轴受累、小脑萎缩、视网膜变化）。
  - 排除其他可能的疾病。

电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）：
  - 异常意义：感觉神经传导速度减慢，特别是远端感觉神经。
  - 判断逻辑：有助于评估周围神经病变的程度，结合临床症状和其他检查结果进行综合判断。
影像学检查：
- 磁共振成像（MRI）：
  - 异常意义：小脑萎缩及脑白质异常信号。
  - 判断逻辑：发现小脑萎缩可以支持共济失调的诊断，而脑白质异常信号则提示中枢神经系统受累。
视觉相关检查：
- 眼底检查：
  - 异常意义：发现视网膜色素沉着及视网膜血管异常。
  - 判断逻辑：特征性的“骨细胞样”外观及色素沉积斑点是NARP综合征的重要诊断依据。
- 视觉诱发电位（VEP）：
  - 异常意义：延迟或波形异常。
  - 判断逻辑：VEP异常可以进一步支持视网膜病变的诊断。
认知功能评估：
- 神经心理学测试：
  - 异常意义：记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍。
  - 判断逻辑：有助于评估患者的认知功能状态，排除其他可能的神经系统疾病。
自主神经功能检查：
- 心率变异性分析：
  - 异常意义：心率变异性降低。
  - 判断逻辑：评估自主神经功能障碍，结合临床症状进行综合判断。

基因检测：
- ATP6基因突变阳性：直接确诊NARP综合征。
- 突变负荷：突变比例越高，临床表现越严重。
血液生化检查：
- 乳酸水平：
  - 异常意义：乳酸水平升高，特别是在运动后。
  - 判断逻辑：乳酸水平升高提示线粒体氧化磷酸化功能受损。
电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）：
  - 异常意义：感觉神经传导速度减慢。
  - 判断逻辑：有助于评估周围神经病变的程度，结合临床症状和其他检查结果进行综合判断。
视觉相关检查：
- 眼底检查：
  - 异常意义：视网膜色素沉着及视网膜血管异常。
  - 判断逻辑：特征性的“骨细胞样”外观及色素沉积斑点是NARP综合征的重要诊断依据。
- 视觉诱发电位（VEP）：
  - 异常意义：延迟或波形异常。
  - 判断逻辑：VEP异常可以进一步支持视网膜病变的诊断。
影像学检查：
- 磁共振成像（MRI）：
  - 异常意义：小脑萎缩及脑白质异常信号。
  - 判断逻辑：发现小脑萎缩可以支持共济失调的诊断，而脑白质异常信号则提示中枢神经系统受累。

权威依据：、、。