神经病变、共济失调和色素性视网膜炎Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa

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神经病变、共济失调和色素性视网膜炎（8C73.1）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 感觉异常：
   • 肢体末端的烧灼感、针刺样疼痛或麻木，通常首先出现在手脚（高，70%-90%）。
2. 肌肉无力：
   • 四肢远端肌群尤易受累，表现为手部精细动作困难、足下垂（高，70%-90%）。
3. 共济失调：
   • 站立不稳、步态摇晃、眼球震颤、言语含糊不清（高，70%-90%）。
4. 视觉障碍：
   • 从夜间视力差开始，逐步进展为日间视力受限，最终可能导致严重视力下降（高，70%-90%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 疲劳、体重减轻、抑郁情绪（中，30%-50%）。
2. 自主神经功能障碍：
   • 便秘、尿潴留或失禁、直立性低血压（中，30%-50%）。
3. 认知功能下降：
   • 记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 感觉-运动轴受累：
   • 深浅感觉减退、腱反射减弱或消失（高，70%-90%）。
2. 小脑萎缩：
   • 步态不稳、动作笨拙、意向性震颤（高，70%-90%）。
3. 视网膜变化：
   • 光感受器细胞凋亡导致夜盲症、视野缩小；眼底检查可见典型的“骨细胞样”外观及色素沉积斑点（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 周围神经病变：
   • 自主神经功能障碍，如心率变异性降低（中，30%-50%）。
2. 中枢神经系统受累：
   • 脑电图异常、MRI显示脑白质病变（低，10%-20%）。
3. 并发症相关体征：
   • 视网膜脱离、继发性青光眼（低，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • MT-ATP6基因突变阳性（检出率：约80%-90%）。
2. 电生理检查：
   • 神经传导速度减慢，特别是感觉神经（异常率：约70%-80%）。
3. 眼底检查：
   • 发现视网膜色素沉着及视网膜血管异常（异常率：约90%-95%）。
4. 磁共振成像（MRI）：
   • 小脑萎缩及脑白质异常信号（异常率：约50%-70%）。
5. 视觉诱发电位（VEP）：
   • 延迟或波形异常（异常率：约70%-80%）。

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请注意，上述出现几率是基于文献中的描述，具体数值可能因患者个体差异而有所不同。如果需要进一步的信息或具体的参考文献，请告知我。

参考文献：