神经病变、共济失调和色素性视网膜炎Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa、神经病变、共济失调和色素性视网膜炎、NARP[神经原性肌无力，共济失调，和色素性视网膜炎]综合征、神经源性肌无力，共济失调和色素性视网膜炎
同义词Neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa、NARP - [Neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa] syndrome
别名NARP综合征、神经原性肌无力，共济失调，和色素性视网膜炎综合征
神经病变、共济失调和色素性视网膜炎（8C73.1）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 感觉异常：
- 肢体末端的烧灼感、针刺样疼痛或麻木，通常首先出现在手脚（高，70%-90%）。
- 肌肉无力：
- 四肢远端肌群尤易受累，表现为手部精细动作困难、足下垂（高，70%-90%）。
- 共济失调：
- 站立不稳、步态摇晃、眼球震颤、言语含糊不清（高，70%-90%）。
- 视觉障碍：
- 从夜间视力差开始，逐步进展为日间视力受限，最终可能导致严重视力下降（高，70%-90%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 自主神经功能障碍：
- 便秘、尿潴留或失禁、直立性低血压（中，30%-50%）。
- 认知功能下降：
- 记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 感觉-运动轴受累：
- 深浅感觉减退、腱反射减弱或消失（高，70%-90%）。
- 小脑萎缩：
- 步态不稳、动作笨拙、意向性震颤（高，70%-90%）。
- 视网膜变化：
- 光感受器细胞凋亡导致夜盲症、视野缩小；眼底检查可见典型的“骨细胞样”外观及色素沉积斑点（高，70%-90%）。
非典型体征
- 周围神经病变：
- 自主神经功能障碍，如心率变异性降低（中，30%-50%）。
- 中枢神经系统受累：
- 脑电图异常、MRI显示脑白质病变（低，10%-20%）。
- 并发症相关体征：
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- MT-ATP6基因突变阳性（检出率：约80%-90%）。
- 电生理检查：
- 神经传导速度减慢，特别是感觉神经（异常率：约70%-80%）。
- 眼底检查：
- 发现视网膜色素沉着及视网膜血管异常（异常率：约90%-95%）。
- 磁共振成像（MRI）：
- 小脑萎缩及脑白质异常信号（异常率：约50%-70%）。
- 视觉诱发电位（VEP）：
请注意，上述出现几率是基于文献中的描述，具体数值可能因患者个体差异而有所不同。如果需要进一步的信息或具体的参考文献，请告知我。
参考文献：