其他特指的遗传性运动和感觉神经病Other specified Hereditary motor and sensory neuropathy

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其他特指的遗传性运动和感觉神经病的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 下肢无力：
   • 双下肢远端对称性的无力，特别是在小腿前侧和外侧肌肉群（如胫前肌、腓骨肌）（高，70%-90%）。
2. 感觉异常：
   • 振动觉和本体觉减弱，痛温觉和轻触觉可能保留或后期受累（高，70%-80%）。
3. 步态异常：
   • 由于腓肠肌和胫前肌力量不平衡，患者可能出现高弓足或爪形趾，导致踮脚走路（高，60%-80%）。
4. 反射减弱或消失：
   • 踝反射最早消失，随后可能是膝腱反射减弱（高，70%-90%）。

其他可能症状

1. 上肢受累：
   • 随着病情进展，部分患者可能向上蔓延至大腿甚至躯干（低，10%-30%）。
2. 自主神经系统受累：
   • 出汗异常、血压波动等问题（较少见，5%-10%）。
3. 疼痛：
   • 某些亚型可能会出现肢体疼痛或不适感（较少见，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌肉萎缩：
   • 小腿前侧和外侧肌肉群明显萎缩（如胫前肌、腓骨肌）（高，70%-90%）。
2. 高弓足/爪形趾：
   • 由于腓肠肌和胫前肌力量不平衡，导致足部形态改变（高，60%-80%）。
3. 反射减弱或消失：
   • 踝反射最早消失，随后可能是膝腱反射减弱（高，70%-90%）。
4. 感觉障碍：
   • 通过振动觉和本体觉测试发现明显减退（高，70%-80%）。

非典型体征

1. 自主神经系统受累：
   • 出汗异常、血压波动等（较少见，5%-10%）。
2. 皮肤变化：
   • 由于自主神经功能障碍，某些患者可能出现皮肤干燥或色素沉着（较少见，5%-10%）。
3. 脊柱侧弯：
   • 长期肌肉失衡可能导致脊柱侧弯（较少见，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 电生理检查：

   • 神经传导速度减慢：在脱髓鞘型中尤为明显，表现为远端运动潜伏期延长和波幅降低（高，70%-90%）。
   • 轴索性损害：在轴索型中，主要表现为复合肌肉动作电位（CMAP）波幅降低（高，70%-90%）。

2. 神经活检：

   • 有髓纤维减少：可见不同程度的有髓纤维减少、薄髓或无髓纤维比例增加（高，70%-90%）。
   • 洋葱球样改变：在脱髓鞘型（如CMT1）中可见洋葱球样改变（高，60%-80%）。
   • 巨轴突形成：特定亚型（如CMT2E）中可见巨轴突形成（中，30%-50%）。

3. 基因检测：

   • PMP22、MFN2、GJB1等基因突变：通过基因检测可以明确诊断具体的遗传性神经病亚型（高，80%-90%）。

4. 影像学检查：

   • MRI：可显示周围神经增粗（脱髓鞘型）、脊髓萎缩等改变（高，60%-80%）。
   • 超声检查：有助于评估周围神经的厚度和结构（高，50%-70%）。

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注：临床表现因具体亚型、遗传背景及个体差异而异。不同亚型的具体表现可能有所差异。例如，Dejerine-Sottas综合征通常在婴儿期即出现严重的运动和感觉障碍，而Roussy-Levy综合征则可能伴有共济失调。

参考文献：《中华医学会神经病学分会》、《中国罕见病诊疗指南》等权威医学资料。