其他特指的线粒体肌病Other specified Mitochondrial myopathies
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Mitochondrial myopathies、其他特指的线粒体肌病、线粒体肌病伴细胞色素C氧化酶缺乏、线粒体肌病伴细胞色素C氧化酶缺乏，严重婴儿型、线粒体肌病伴辅酶Q缺乏、CoQ缺乏、CoQ[线粒体肌病伴辅酶Q缺乏]、线粒体肌病伴复合物I缺陷、Luft病、勒夫特病、线粒体神经胃肠性脑病、MNGIE[线粒体神经胃肠性脑病]、线粒体DNA点突变、线粒体性脑病，伴乳酸性酸中毒和中风样发作、MELAS[线粒体性脑病，伴乳酸性酸中毒和中风样发作]综合征、MELAS[线粒体性脑病，伴乳酸性酸中毒和中风样发作]、肌阵挛性癫痫，不整红边纤维、MERRF[肌阵挛性癫痫，不整红边纤维]综合征、MERRF[肌阵挛性癫痫，不整红边纤维]、Fukuhara综合征、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征、福原综合征、Leber遗传性视神经病、Leber萎缩症、Leber遗传性视神经萎缩、Leber视神经萎缩、LHON[leber遗传性视神经病]、Leber视神经病、勒伯尔遗传性视神经病变、勒伯尔遗传性视神经萎缩、莱伯遗传性视神经病、Leber+病、母体遗传性Leigh综合征、MILS[母体遗传性Leigh综合征]、母体遗传性线粒体肌张力障碍、母体遗传性线粒体心肌病、母体遗传性线粒体肌病、纯线粒体肌病、致死性婴儿线粒体肌病、线粒体肌病伴糖尿病、线粒体肌病伴可逆的细胞色素C氧化酶缺乏、线粒体肌病伴可逆的COX[细胞色素氧化酶C]缺乏、非综合征型线粒体感音神经性聋、孤立性线粒体感音神经性聋、非综合征性线粒体神经感觉性聋
别名线粒体肌肉疾病、线粒体遗传性肌病、线粒体DNA缺陷肌病
其他特指的线粒体肌病的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 肌肉无力和疲劳
- 患者常感到四肢尤其是近端肌群无力，运动耐力显著下降（80%-90%）。
- 日常活动后容易出现疲劳感，休息后可部分缓解（70%-80%）。
- 眼外肌麻痹
- 出现复视、眼球运动受限等症状，尤其在长时间注视或阅读时更为明显（60%-70%）。
- 神经系统症状
- 构音障碍：言语不清，发音困难（40%-50%）。
- 吞咽困难：进食或饮水时出现呛咳（30%-40%）。
- 共济失调：步态不稳，平衡障碍（30%-40%）。
- 心脏相关症状
- 内分泌系统症状
- 体重减轻、多饮多尿等糖尿病前期表现（10%-20%）。
- 消化道症状
- 腹胀、便秘、恶心呕吐等胃肠道动力障碍（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
- 肌肉萎缩
- 主要见于近端肌群，如肩胛带、骨盆带肌肉（40%-50%）。
- 眼外肌麻痹
- 眼球运动受限，特别是上睑下垂和外展受限（60%-70%）。
- 神经系统体征
- 构音障碍：舌肌无力，发音不清（40%-50%）。
- 吞咽困难：喉部肌肉无力，导致吞咽反射减弱（30%-40%）。
- 共济失调：指鼻试验阳性，跟膝胫试验异常（30%-40%）。
- 心脏体征
- 心脏听诊发现心律不齐，有时伴有杂音（20%-30%）。
- 内分泌系统体征
- 消化道体征
实验室与影像学特征
- 血乳酸和丙酮酸水平升高
- 静息状态下血乳酸和丙酮酸水平轻度升高（60%-70%），运动后进一步升高（80%-90%）。
- 肌肉活检
- 显示破碎红纤维（RRF）增多（Gomori三色染色），琥珀酸脱氢酶（SDH）染色显示强阳性反应（80%-90%）。
- 基因检测
- 检测到线粒体DNA或核DNA中的特定突变（80%-90%）。
- 神经电生理检查
- 肌电图显示肌源性损害（60%-70%），有时可见神经源性损害（20%-30%）。
- 影像学检查
- MRI：脑部T2加权像可见白质病变、基底节异常信号、脑萎缩等（60%-70%）。
- 心脏超声：可能发现心室壁运动异常或心肌肥厚（20%-30%）。
请注意，这些数据是基于文献综述和临床经验的综合总结，具体出现几率可能因个体差异而有所不同。如果需要更详细的诊断和治疗信息，请参考专业医学文献。