其他特指的原发性肌肉功能障碍Other specified Primary disorders of muscles
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Primary disorders of muscles、其他特指的原发性肌肉功能障碍、某些特指的原发性肌肉疾患、集钙蛋白或SERCA1蛋白超负荷引起的肌病、肌肉成熟延迟、肌肉生长延迟、肌生成延迟、遗传性肌病，不可归类在他处者、其他遗传性肌病 [possible translation]、其他遗传性肌病、单肢肥厚性肌病、肥厚性臂肌病、先天性肌肉增生、伴肌管钙结合缺陷的肌病、Brody肌病、布罗迪肌病、股四头肌肌病、遗传性持续性肌肉纤维活动、全身性周围神经过度兴奋、遗传性神经性肌强直、眼颅躯体神经肌病、神经源性肌萎缩、神经源性肌萎缩NOS、肌病、肌病NOS、与其他副肿瘤性疾病相关的肌病、坏死性肌病
别名特殊原发性肌肉功能异常、特定原发性肌功能障碍
其他特指的原发性肌肉功能障碍的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肌无力：
- 四肢近端肌群无力，尤其是上肢抬举困难、下肢爬楼梯困难（高，70%-90%）。
- 症状逐渐加重，特别是在长时间活动后（常见）。
- 运动耐力下降：
- 长时间活动后容易疲劳，休息后可部分恢复（高，70%-90%）。
- 日常生活中的体力活动受限，如行走、爬楼等（常见）。
- 肌肉疼痛：
- 在活动后出现肌肉酸痛或僵硬（中，40%-60%）。
- 特定类型在剧烈运动后可能出现肌肉僵硬，休息后缓解（较低，20%-40%）。
其他可能症状
- 呼吸系统受累：
- 重症患者可能出现呼吸肌无力，需辅助通气支持（低，10%-20%）。
- 呼吸困难、夜间呼吸暂停（较少见）。
- 心脏问题：
- 少数情况伴随心肌病变，表现为心律失常或心力衰竭（低，5%-10%）。
- 心悸、胸闷（较少见）。
- 全身性症状：
- 乏力（少见，5%-10%）。
- 体重下降、食欲减退（罕见，<5%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌肉萎缩：
- 四肢近端肌群萎缩明显，尤其是肩带和骨盆带肌群（高，70%-90%）。
- 肌肉体积减小，触诊时肌肉质地变软（常见）。
- 肌张力异常：
- 肌张力降低，尤其在四肢近端肌群（高，70%-90%）。
- 运动功能障碍：
- 肌力减弱，MRC评分低于正常水平（高，70%-90%）。
- 运动范围受限，关节活动度减少（常见）。
非典型体征
- 呼吸系统体征：
- 呼吸音减弱（低，10%-20%）。
- 辅助呼吸肌使用增加，如肋间肌和膈肌（较少见）。
- 心脏体征：
- 心脏杂音、心律不齐（低，5%-10%）。
- 心电图异常，如ST-T改变（较少见）。
- 神经系统体征：
- 深反射减弱或消失（低，5%-10%）。
- 感觉功能通常正常（罕见异常）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 肌酸激酶（CK）升高：提示肌肉损伤（阳性率：约80%-90%）。
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高：反映肌肉细胞破坏（阳性率：约60%-80%）。
- 基因检测：
- 特定基因突变阳性：如与特定非炎性肌病相关的基因突变（检出率：约70%-90%）。
- 线粒体DNA变异：线粒体肌病相关（阳性率：约50%-70%）。
- 肌电图（EMG）：
- 肌源性损害表现：低振幅、短时限的运动单位动作电位（阳性率：约90%-95%）。
- 重复神经刺激试验：无递增或递减反应（排除神经-肌肉接头疾病）。
- 肌肉活检：
- 组织病理学改变：肌纤维大小不一、中心核增多等（阳性率：约80%-90%）。
- 免疫组化染色：特定蛋白表达异常（阳性率：约70%-80%）。
- 影像学检查：
- 肌肉MRI：显示肌肉脂肪浸润、水肿、纤维化等（异常率：约80%-90%）。
- 超声检查：可见肌肉结构异常，如回声增强、纹理改变（异常率：约70%-80%）。
注：临床表现因具体疾病类型、遗传背景及个体差异而异。详细的诊断需要结合家族史、临床表现、实验室检查和影像学结果综合判断。对于疑似病例，建议进行基因检测以明确诊断。
