其他特指的原发性肌张力障碍Other specified Primary dystonia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Primary dystonia、其他特指的原发性肌张力障碍、原发性肌张力障碍DYT1型、原发性肌张力障碍，DYT2型、原发性肌张力障碍，DYT4型、原发性肌张力障碍，DYT6型、常染色体显性遗传局部肌张力障碍，DYT7型、局限性肌张力障碍、原发性原发性肌张力障碍，DYT13型、喉肌张力障碍、痉挛性发音障碍、喉部运动障碍、肢体肌张力障碍、口下颔肌张力障碍、原发性肌张力障碍，家族性、早发型扭转痉挛、早发型扭转性肌张力障碍、青少年型家族性原发性肌张力障碍、原发性肌张力障碍DYT1基因突变、成人型家族性原发性肌张力障碍、散发性青少年型原发性肌张力障碍、成人散发性原发性肌张力障碍、颈肌张力障碍或痉挛性斜颈、痉挛性斜颈、颈肌张力障碍、autosomal dominant cervical dystonia [No translation available]、痉挛性斜颈 [possible translation]、spasmodic torticollis [No translation available]、散发性成人型眼睑痉挛-口下颌张力障碍、梅格斯综合征、Meige综合征、眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍、麦格综合征、梅格综合征、散发性成人型轴性肌张力障碍、散发性成人型肌张力障碍、书写痉挛、器质性书写痉挛、器质性书写神经痛、器质性痉挛、器质性打字员抽筋、器质性电报员抽筋、散发性成人型音乐家肌张力障碍、散发性成人型肌张力障碍，不可归类在他处者、器质性职业痉挛、躯干肌张力障碍
缩写QTFZDYJZLZZ、OTD-Primary-Dystonia
别名其他类型的原发性肌张力障碍、特定的原发性肌张力障碍
其他特指的原发性肌张力障碍的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 姿势异常：
- 患者出现持续性或间歇性的不自主肌肉收缩，导致异常的姿势，如扭转痉挛、斜颈、眼睑痉挛等。常见于DYT1、DYT6型（高：70%-90%）。
- 重复运动：
- 反复的不自主运动，如手部震颤（而非颤抖）、步态异常等。这些症状可能影响特定身体部位或全身（高：70%-85%）。
- 功能障碍：
- 随着病情的发展，患者的日常生活活动能力受到严重影响，包括书写、行走、进食等（中：60%-80%）。
其他可能症状
- 疼痛或不适感：
- 由于长期的肌肉紧张和不自主运动，部分患者可能出现肌肉疲劳和关节僵硬，伴有疼痛或不适感（低：20%-40%）。
- 全身伴随症状：
- 原发性肌张力障碍一般不伴随发热或头痛等全身症状（删除原错误描述）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 姿势异常：
- 临床检查可见肢体或躯干的扭曲、固定体位，如斜颈、眼睑痉挛等（高：80%-95%）。
- 运动障碍：
- 表现为重复性动作、不自主收缩，特别是在特定动作或情绪状态下加重（高：70%-90%）。
- 肌电图异常：
- 肌电图检查显示不规则的肌肉放电模式，反映肌肉不自主收缩（高：80%-95%）。
非典型体征
- 前房或玻璃体炎症：
- 删除原错误描述（原发性肌张力障碍不直接导致眼部炎症）。
- 视神经受累：
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 基因检测可以明确特定基因突变类型，如DYT1（TOR1A基因突变检出率约30-60%）、DYT6（THAP1基因突变检出率约5-20%）等（修正原过高检出率）。
- 神经影像学检查：
- MRI或CT扫描通常无特异性改变，但可以帮助排除继发性原因，如脑梗死、肿瘤等（异常率：低，<10%）。
- 功能性影像学：
- PET或SPECT扫描可能显示基底节-丘脑-皮层环路的功能失衡（异常率：约50%-70%）。
- 神经传导研究：
- 删除原错误描述（原发性肌张力障碍不累及周围神经传导功能）。
注：以上数据基于文献和临床研究，具体出现几率可能因个体差异而有所不同。详细的诊断和鉴别诊断需结合临床表现、家族史、基因检测及影像学检查等多方面信息。