其他特指的脊肌萎缩症Other specified Spinal muscular atrophy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Spinal muscular atrophy、其他特指的脊肌萎缩症、常染色体隐性遗传近端脊肌萎缩症、常染色体显性遗传近端脊肌萎缩症、常染色体显性遗传近端脊肌萎缩症，成人型、常染色体显性遗传近端脊肌萎缩症，儿童型、脊肌萎缩症，不可归类在他处者
其他特指的脊肌萎缩症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肌无力：
- 患者感到肌肉力量逐渐减弱，通常从近端肌肉（如大腿、肩部）开始，逐渐向远端扩展。无力感呈对称性（高，70%-90%）[1]。
- 肌肉萎缩：
- 肌肉体积减小，患者会注意到四肢近端（如大腿、上臂）或躯干的肌肉变细（高，70%-90%）[2]。
- 肌束震颤：
- 自觉肌肉不自主地颤动，尤其在肌肉轻度收缩时更易察觉（中，50%-70%）[3]。
其他可能症状
- 吞咽困难：
- 延髓肌受累可能导致吞咽困难，表现为进食时呛咳（中，40%-60%）[4]。
- 呼吸困难：
- 呼吸肌受累可能导致夜间呼吸困难或活动后气促（低，10%-30%）[5]。
- 全身疲劳：
- 因肌肉代谢异常和活动能力下降，患者易感疲劳（中，30%-50%）[6]。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌无力和肌萎缩：
- 对称性近端肌无力和萎缩（如肩胛带、骨盆带），可伴脊柱侧弯（高，80%-90%）[2]。
- 腱反射减低或消失：
- 受累肌肉的腱反射减弱或消失，膝反射和踝反射最早受累（高，80%-90%）[7]。
- 肌束震颤：
- 肉眼或触诊可观察到肌肉颤动（中，50%-70%）[3]。
非典型体征
- 吞咽功能异常：
- 吞咽评估可能显示咽部肌肉协调性下降（中，40%-60%）[4]。
- 呼吸功能下降：
- 肺功能测试显示限制性通气障碍（低，10%-30%）[5]。
- 步态异常：
- 近端肌无力可能导致代偿性步态（如腰椎前凸、摇摆步态）（低，10%-30%）[8]。
实验室与影像学特征
- 基因检测
- SMN1基因突变：约95%患者存在SMN1基因纯合缺失，其余为复合杂合突变（检出率：>95%）[9]。
- SMN2基因拷贝数：SMN2拷贝数与表型严重程度负相关（检出率：约80%-90%）[10]。
- 电生理检查
- 肌电图（EMG）：显示神经源性损害（如纤颤电位、正锐波，运动单位电位时限增宽、波幅增高）（异常率：>90%）[11]。
- 影像学表现
- MRI：脊髓MRI可能显示脊髓变细，肌肉MRI可见脂肪替代性萎缩（异常率：约50%-70%）[12]。
注：临床表现因具体亚型、遗传背景及个体差异而异。不同类型的其他特指的脊肌萎缩症可能在发病年龄、病情进展速度及受影响的肌肉群等方面有所不同。
