未特指的获得性朊病毒病Unspecified Acquired prion disease
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Acquired prion disease、未特指的获得性朊病毒病、获得性朊病毒病
别名未知型获得性朊病毒病、获得性朊病毒疾病-未特指、获得性朊蛋白病-未特指
未特指的获得性朊病毒病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 进行性认知功能衰退：
- 表现为记忆力减退、注意力不集中、判断力下降等。这些症状通常在疾病早期出现，并迅速恶化为全面痴呆（80%-95%）。
- 运动障碍：
- 肌阵挛：突然的肌肉抽搐，尤其是面部和四肢（70%-90%）。
- 共济失调：步态不稳、协调能力丧失（60%-80%）。
- 震颤：手部或头部震颤（40%-60%）。
- 精神行为异常：
- 抑郁、焦虑、幻觉、妄想等精神症状（40%-60%）。
- 人格改变、社交行为异常（30%-50%）。
其他可能症状
- 自主神经系统紊乱：
- 睡眠模式改变、失眠（30%-50%）。
- 尿失禁（10%-20%）。
- 视觉障碍：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统检查异常：
- 深反射亢进：腱反射增强（60%-80%）。
- 病理反射阳性：如巴宾斯基征（50%-70%）。
- 脑电图（EEG）异常：
- 影像学特征：
- 磁共振成像（MRI）：
- 大脑皮质萎缩（70%-90%）。
- 弥散加权成像（DWI）显示高信号区域（80%-90%）。
- 正电子发射断层扫描（PET）：
- 脑代谢降低，特别是在颞叶和顶叶（60%-80%）。
非典型体征
- 前庭功能异常：
- 其他神经系统体征：
- 帕金森样表现：如静止性震颤、肌强直（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 脑脊液（CSF）检查：
- 14-3-3蛋白阳性：有助于诊断（检出率：约80%-90%）。
- tau蛋白升高：提示神经元损伤（检出率：约50%-70%）。
- 病理学检查：
- 海绵状变性：大脑皮质出现空泡样病变（90%-95%）。
- 星形胶质细胞增生：伴有神经元丢失（90%-95%）。
- 无明显炎症反应：区别于其他感染性脑炎（90%-95%）。
- 基因检测：
- PRNP基因突变：尽管未特指的获得性朊病毒病通常不涉及遗传因素，但在某些情况下仍需排除（检出率：约5%-10%）。
注：临床表现因个体差异及感染途径而异。免疫抑制患者病情进展更快，坏死性病变更广泛。上述几率数据基于现有文献和临床观察总结得出，具体病例可能有所不同。
