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未特指的原发性肌肉功能障碍Unspecified Primary disorders of muscles

更新时间:0000-00-00 00:00:00
编码8C7Z

关键词

索引词Primary disorders of muscles、未特指的原发性肌肉功能障碍
缩写WTFYJG-RNH
别名原发性肌病、特发性肌病、不明原因肌病、非特异性肌病

未特指的原发性肌肉功能障碍的核心症状与体征


症状(主观感受)

典型症状

  1. 肌无力

    • 近端重于远端,对称性分布,常见于肩部、骨盆带及四肢近端肌肉(高:70%-90%)。
    • 患者常感到上肢抬举困难、下肢爬楼梯或从椅子上起身困难。
  2. 肌肉疼痛

    • 自发性或按压后出现疼痛,多见于活动后疼痛(低:10%-30%)。
    • 注意:静止性疼痛在原发性肌肉病中较少见,更多提示代谢性肌病或炎性肌病。
  3. 肌肉疲劳

    • 轻微活动后即感到疲劳,难以维持长时间运动(中:50%-70%)。
  4. 肌肉痉挛

    • 无明显诱因下出现肌肉不自主收缩,导致肌肉僵硬和疼痛(低:10%-30%)。
    • 多见于四肢近端肌肉,而非眼睑或面部(后者更提示神经源性痉挛)。

其他可能症状

  1. 吞咽困难

    • 由于咽喉部肌肉受累,导致吞咽时食物卡住或呛咳(低:10%-30%)。
  2. 声音嘶哑

    • 喉部肌肉受累可能导致声音嘶哑或发音困难(低:10%-30%)。
  3. 呼吸困难

    • 呼吸肌受累时可能出现呼吸困难,尤其是在夜间或平躺时(低:10%-30%)。

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 肌肉萎缩

    • 慢性病程中可见肌纤维体积变小,表现为局部肌肉组织萎缩(中:50%-70%)。
    • 注意:急性期可能因水肿掩盖萎缩。
  2. 肌力下降

    • 通过肌力测试发现近端肌肉力量下降(高:70%-90%)。
  3. 反射保留

    • 深腱反射通常保留,除非肌力严重下降(修正原“反射减弱或消失”)。

非典型体征

  1. 心律失常

    • 部分病例可能伴有心脏传导系统异常,导致心律失常(低:10%-30%)。
  2. 白内障

    • 特定类型肌病(如强直性肌营养不良)可能并发白内障,但非普遍表现(低:<5%)。
  3. 皮肤异常

    • 如出现皮肤改变(如向阳疹、Gottron征),需考虑皮肌炎而非未特指肌病。

实验室与影像学特征

  1. 血液检查

    • 肌酸激酶(CK)水平升高:提示肌肉损伤(阳性率:约50%-70%)。
    • 注意:CK正常不能排除诊断(如晚期肌肉萎缩期)。
  2. 电生理检查

    • 肌电图(EMG)异常:显示短时限、低波幅多相运动单位电位,偶见纤颤电位(异常率:约70%-90%)。
    • 原“高频放电”不准确,此为神经源性损伤特征。
  3. 肌肉活检

    • 组织病理学异常:可见肌纤维大小不等、坏死和再生,炎性浸润仅见于特定亚型(异常率:约70%-90%)。
  4. 影像学检查

    • MRI异常:T1加权像可见脂肪替代,T2加权像可见慢性水肿或纤维化(异常率:约60-80%)。
    • 急性炎症性改变(如肌炎)需单独分类。

注:临床表现因个体差异、遗传背景及疾病阶段而异。继发性肌肉病变(如自身免疫性肌炎、代谢性肌病)需通过特异性检查排除。未特指的原发性肌病诊断需结合临床、实验室及病理综合判断。

条目肌营养不良8C70
条目肌强直性疾患8C71
条目先天性肌病8C72
条目线粒体肌病8C73
条目周期性麻痹或肌肉膜兴奋性障碍8C74
条目远端肌病8C75
条目肌原纤维肌病8C76
条目眼肌病8C77
条目恶性高热或高烧8C78
条目特发性炎性肌病4A41
条目特发性横纹肌溶解FB32.20
条目其他特指的原发性肌肉功能障碍8C7Y
条目未特指的原发性肌肉功能障碍8C7Z