未特指的原发性肌张力障碍Unspecified Primary dystonia

更新时间：2025-06-19 02:12:20

编码8A02.0Z

路径

08 神经系统疾病

8A00 - 8A0Z 运动障碍

8A02 肌张力障碍

8A02.0 原发性肌张力障碍

8A02.0Z 未特指的原发性肌张力障碍

关键词

索引词Primary dystonia、未特指的原发性肌张力障碍、原发性肌张力障碍、抗精神病药物运动障碍 [possible translation]、抗精神病药物运动障碍

缩写Dystonia

别名原发性肌张力异常、先天性肌张力障碍、遗传性肌张力障碍

未特指的原发性肌张力障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：

临床特征为主：
持续≥6个月的不自主肌肉收缩导致姿势异常或重复运动
无继发性病因证据（如药物毒性、脑损伤、代谢性疾病）
基因检测支持：
检出原发性肌张力障碍相关基因突变（如TOR1A/DYT1、THAP1/DYT6），但非必需

必须条件（确诊依据）：

核心临床表现：
持续性或任务特异性姿势异常（如书写痉挛、颈部扭转）
症状不伴震颤或肌阵挛等附加运动
排除性诊断：
神经影像学（MRI）无结构性病变（如基底节梗死、肿瘤）
实验室检查排除代谢性疾病（如Wilson病）

支持条件（辅助依据）：

感觉诡计现象：
触摸受累区域可暂时缓解症状（特异性>80%）
电生理特征：
肌电图（EMG）显示异常协同收缩（拮抗肌群同步激活）
病程特征：
症状进行性加重，休息可部分缓解

阈值标准：

符合所有"必须条件"即可临床确诊
符合"支持条件"中≥2项强化诊断

二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[临床评估] --> B[神经系统查体] A --> C[症状特征记录] B --> D[姿势异常分级] B --> E[感觉诡计测试] F[实验室检查] --> G[铜蓝蛋白/血清铜] F --> H[基因检测] I[电生理检查] --> J[肌电图 EMG] I --> K[神经传导速度 NCV] L[影像学检查] --> M[脑部MRI] L --> N[18F-FDG PET]
判断逻辑：

脑部MRI：
正常结果支持原发性诊断，异常提示继发性病因
EMG：
拮抗肌群同步收缩（如屈/伸腕肌）→ 特异性肌张力障碍模式
无震颤电位 → 排除特发性震颤
基因检测：
TOR1A阳性→支持DYT1型，但阴性不排除诊断
铜蓝蛋白：
<20 mg/dL → 需排除Wilson病（继发性肌张力障碍）

三、实验室检查的异常意义

基因检测：

TOR1A突变阳性：
提示常染色体显性遗传，外显率30-40%，需家族筛查
阴性结果：
不排除诊断，因>70%原发性病例无已知突变

血清铜代谢：

铜蓝蛋白↓ + 24h尿铜↑：
确诊Wilson病（需紧急驱铜治疗）

电生理检查：

EMG异常协同收缩：
特异性>90%，指导肉毒毒素注射靶点选择
正常NCV：
排除周围神经病变导致的假性肌张力障碍

脑脊液分析：

常规正常：
排除神经感染/炎症性疾病
神经递质代谢物异常：
如5-HIAA↓提示血清素通路异常（罕见）

四、诊断流程要点

核心路径：

临床特征 → 排除继发性病因 → EMG验证 → 基因筛查（可选）

警示征象：

急性起病/对称性症状/伴认知障碍 → 需强化继发性病因排查

治疗关联：

感觉诡计阳性者可能对行为疗法反应更佳

参考文献：

Albanese A, et al. Mov Disord 2013（国际肌张力障碍协会诊断指南）
Fahn S, et al. Neurology 2011（原发性肌张力障碍分类共识）
《中国肌张力障碍诊治指南》2020版（中华医学会神经病学分会）