某些特指的系统性疾病所致的白质疾患White matter disorders due to certain specified systemic disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

某些特指的系统性疾病所致的白质疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

---

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学或病理学证据：
     • 脑组织活检：显示典型的白质病变，如髓鞘破坏、少突胶质细胞损伤等。
     • MRI影像学表现：多发性或弥漫性白质高信号病灶，常见于脑室周围白质、皮质下白质及深部白质，并结合临床和实验室检查结果。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 认知功能障碍（记忆力减退、注意力不集中、执行功能下降等）。
     • 运动功能障碍（步态不稳、共济失调、肌力减退等）。
     • 感觉障碍（感觉异常、麻木、疼痛等）。
     • 精神症状（抑郁、焦虑、情绪波动等）。
     • 视神经病变（视力下降、视野缺损等）。
   • 体征：
     • 肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性（如Babinski征）。
     • 步态和平衡障碍（罗莫伯格征阳性、步态蹒跚、共济失调）。
     • 感觉异常（皮肤触觉、痛觉、温度觉减退或丧失）。
   • 血液检查：
     • 自身免疫指标：抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（anti-dsDNA）、抗磷脂抗体等阳性。
     • 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）升高。
   • 脑脊液检查：
     • 细胞数增多，以淋巴细胞为主。
     • 蛋白水平升高。
     • 寡克隆带阳性。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学或病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（至少两种以上）。
     • 血液检查或脑脊液检查异常（自身免疫指标或炎症标志物阳性）。

---

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • T2加权像和FLAIR序列：显示多发性或弥漫性高信号病灶，常见于脑室周围白质、皮质下白质及深部白质。
     • 弥散加权成像（DWI）：急性期病灶可能呈高信号。
     • 增强扫描：部分病灶可出现强化。
   • CT：
     • 低密度病灶，但敏感性和特异性不如MRI。

2. 电生理检查：

   • 视觉诱发电位（VEP）：潜伏期延长、波幅降低。
   • 脑干听觉诱发电位（BAEP）：波形异常。
   • 体感诱发电位（SEP）：潜伏期延长、波幅降低。

3. 其他检查：

   • 腰椎穿刺：脑脊液压力测定、常规生化检查。
   • 眼底检查：视盘水肿、视网膜血管异常。
   • 颅内压监测：视乳头水肿、脑膜刺激征。

---

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 自身免疫指标：
     • 抗核抗体（ANA）：阳性提示自身免疫性疾病（如SLE）。
     • 抗双链DNA抗体（anti-dsDNA）：阳性提示SLE活动期。
     • 抗磷脂抗体：阳性提示抗磷脂综合征。
   • 炎症标志物：
     • C反应蛋白（CRP）：显著升高（>50 mg/L）提示急性炎症反应。
     • 红细胞沉降率（ESR）：升高（>20 mm/h）提示慢性炎症反应。

2. 脑脊液检查：

   • 细胞数增多：以淋巴细胞为主，提示炎症反应。
   • 蛋白水平升高：总蛋白增加，提示血-脑屏障受损。
   • 寡克隆带：阳性提示免疫介导的脱髓鞘病变。

3. 代谢相关检查：

   • 维生素B12水平：缺乏可能导致神经系统病变，但归类为营养缺乏所致的白质疾患。
   • 线粒体功能检测：能量代谢缺陷，提示线粒体疾病。

4. 基因检测：

   • 特定基因突变：如线粒体疾病相关的mtDNA突变。

---

四、总结

• 确诊核心依赖于病原学或病理学证据（如脑组织活检、MRI影像学表现），结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（尤其是MRI）和电生理检查（如VEP、BAEP）为主，有助于评估病变范围和严重程度。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如自身免疫指标、炎症标志物）。

权威依据：《Fields Virology》、流行病学监测数据、ICD-11分类。