某些特指的系统性疾病所致的白质疾患White matter disorders due to certain specified systemic disease

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某些特指的系统性疾病所致的白质疾患的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 认知功能障碍：
   • 记忆力减退、注意力不集中、执行功能下降等（高，70%-90%）。
2. 运动功能障碍：
   • 步态不稳、共济失调、肌力减退等（中，50%-70%）。
3. 感觉障碍：
   • 感觉异常、麻木等（中，40%-60%）。
4. 精神症状：
   • 抑郁、焦虑、情绪波动等（中，40%-60%）。
5. 视神经病变：
   • 视力下降、视野缺损等（低，20%-40%）。

其他可能症状

1. 头痛：
   • 不明原因的头痛，可能与颅内压增高或炎症有关（低，10%-30%）。
2. 癫痫发作：
   • 局灶性或全身性癫痫发作，较少见但需警惕（低，5%-10%）。
3. 语言障碍：
   • 说话困难、理解能力下降等（低，5%-10%）。
4. 疼痛：
   • 神经性疼痛或头痛相关疼痛（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统检查异常：
   • 肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性（如Babinski征）（高，80%-90%）。
2. 步态和平衡障碍：
   • 步态蹒跚、共济失调（中，50%-70%）。
3. 感觉异常：
   • 皮肤触觉、痛觉、温度觉减退或丧失（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 眼底检查异常：
   • 视盘水肿、视网膜血管异常（低，10%-30%）。
2. 颅内压增高表现：
   • 视乳头水肿、脑膜刺激征（低，10%-20%）。
3. 自主神经功能障碍：
   • 心率、血压调节异常，出汗异常（低，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 自身免疫指标：抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（anti-dsDNA）、抗磷脂抗体等阳性（阳性率：约50%-70%）。
   • 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）升高（阳性率：约40%-60%）。

2. 脑脊液检查：

   • 细胞数增多：淋巴细胞为主（阳性率：约60%-80%）。
   • 蛋白水平升高：总蛋白增加（阳性率：约50%-70%）。
   • 寡克隆带：阳性（阳性率：约40%-60%）。

3. 影像学表现

   • MRI：
     • T2加权像和FLAIR序列：显示多发性或弥漫性高信号病灶，常见于脑室周围白质、皮质下白质及深部白质（检出率：约80%-90%）。
     • 弥散加权成像（DWI）：急性期病灶可能呈高信号（检出率：约60%-80%）。
     • 增强扫描：部分病灶可出现强化（检出率：约30%-50%）。

4. 电生理检查：

   • 视觉诱发电位（VEP）：潜伏期延长、波幅降低（阳性率：约50%-70%）。
   • 脑干听觉诱发电位（BAEP）：波形异常（阳性率：约40%-60%）。

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注：临床表现因具体系统性疾病类型、病情严重程度及患者个体差异而异。例如，系统性红斑狼疮（SLE）引起的脑白质病变可能伴有更明显的全身症状，而干燥综合征引起的脱髓鞘病变可能以神经系统症状为主。在诊断过程中，综合病史、临床表现、实验室检查和影像学特征是必要的。