新生儿红细胞增多症Polycythaemia neonatorum

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码KA8A

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索引词Polycythaemia neonatorum

同义词plethora of newborn、neonatal polycythaemia、新生儿多血症、新生儿红细胞增多症

别名新生儿红细胞增多、新生儿红细胞数增多症、新生儿血红蛋白过高症

新生儿红细胞增多症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 血红蛋白浓度：静脉血红细胞压积大于65%，或者毛细血管血红细胞压积大于70%。
- 血红蛋白水平：静脉血红蛋白浓度超过220 g/L。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 皮肤颜色加深（发绀），尤其在口周及四肢末端更为显著。
  - 呼吸急促、心动过速等症状，反映出机体试图克服血液循环障碍的努力。
  - 嗜睡、肌张力低下、抽搐等神经系统症状。
  - 喂养困难、体重增长缓慢等非特异性表现。
- 体征：
  - 皮肤和粘膜改变：皮肤发红，呈多血质貌，眼结膜充血。
  - 心脏体征：心率增快、心脏杂音等心功能不全的表现。
  - 肝脏肿大：肝脏增大，可在腹部触及。
  - 黄疸：由于红细胞破坏增加，胆红素生成增多，导致黄疸。
  - 腹胀：由于血液淤滞和器官功能受损，可能出现腹胀。
  - 鼻衄和皮肤瘀斑：血液高黏稠度可能导致微小血管破裂，出现鼻衄和皮肤瘀斑。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无血常规证据，需结合临床表现和体征，并排除其他可能的病因。

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：可显示肝脏肿大、脾脏肿大等。有助于评估器官受累情况。
- 心电图：
  - 异常意义：可能显示心率增快或其他心功能不全的表现，如ST段和T波改变。
血液流变学检查：
- 血液黏稠度测定：
  - 判断逻辑：血液黏稠度显著增高，进一步支持新生儿红细胞增多症的诊断。
代谢指标：
- 乳酸堆积：
  - 异常意义：乳酸水平升高提示组织灌注不良。
- pH值下降：
  - 异常意义：pH值下降提示代谢性酸中毒，可能是高黏滞状态导致的组织缺氧所致。
遗传学检测：
- EPO基因突变检测：
  - 异常意义：对于怀疑有遗传性EPO调节失常的患儿，进行EPO基因突变检测有助于明确病因。

血常规检查：
- 静脉血红细胞压积：超过65%。
- 毛细血管血红蛋白压积：超过70%。
- 血红蛋白浓度：超过220 g/L。
- 白细胞计数：可能伴有白细胞计数增高，尤其是中性粒细胞比例升高。
- 血小板计数：可能正常或轻度升高。
血液黏稠度：
- 显著增高：血液黏稠度显著增高是新生儿红细胞增多症的重要特征之一。
代谢指标：
- 乳酸水平：乳酸水平升高提示组织灌注不良。
- pH值：pH值下降提示代谢性酸中毒，可能是高黏滞状态导致的组织缺氧所致。
肝功能检查：
- 胆红素水平：总胆红素和直接胆红素水平升高，提示红细胞破坏增加。
- 转氨酶水平：ALT和AST水平可能升高，提示肝脏功能受损。
凝血功能检查：
- PT/INR：部分凝血活酶时间（PT）和国际标准化比值（INR）可能延长，提示凝血功能异常。
- D-二聚体：D-二聚体水平可能升高，提示可能存在微血栓形成。

权威依据：《Fields Virology》、流行病学监测数据、《人人文库》中的新生儿红细胞增多症参考课件、《家庭医生在线》的相关资料。