婴儿神经内分泌细胞增生Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy、婴儿神经内分泌细胞增生、NCHI[婴儿神经内分泌细胞增生]、NEHI[婴儿神经内分泌细胞增生]、婴儿持续性呼吸急促
同义词NCHI - [Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy]、NEHI - [Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy]、Persistent tachypnoea of infancy
别名婴儿神经内分泌细胞增生症、婴幼儿神经内分泌细胞增生、小儿神经内分泌细胞增生、儿童神经内分泌细胞增生
婴儿神经内分泌细胞增生 (NEHI) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学检查阳性：
- 通过肺活检可以观察到肺内神经内分泌细胞（PNECs）数量显著增加，形成“神经内分泌体”或“Kulchitsky细胞群”。
- 支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
- 持续性的呼吸急促（tachypnoea），几乎所有的患儿都会出现。
- 呼吸窘迫、喘息或三凹征，这些表现较为常见。
- 通常为干咳或伴有少量黏痰，特别是在感冒或上呼吸道感染时加重。
- 胸部CT特征：
- 双侧肺野中的磨玻璃密度影，尤其是右中叶和左舌叶。
- 小气道周围结构的变化，如支气管壁增厚。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的组织病理学检查阳性即可确诊。
- 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
- 典型的临床表现（持续性呼吸急促和/或呼吸窘迫）。
- 胸部CT显示典型的磨玻璃密度影和支气管壁增厚。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部CT：
- 异常意义：发现双侧肺野中的磨玻璃密度影和支气管壁增厚，提示NEHI的可能性。
- 判断逻辑：结合临床症状和其他检查结果，进一步支持诊断。
- 肺功能检查：
- 限制性通气障碍：
- 异常意义：部分患儿可能表现出轻度至中度的限制性通气功能障碍，提示肺功能受损。
- 判断逻辑：辅助评估肺功能状态，但并非所有患儿均有明显异常。
- 血气分析：
- 低氧血症：
- 异常意义：动脉血气分析显示PaO2下降，提示存在低氧血症。
- 判断逻辑：结合临床症状和影像学结果，进一步支持诊断。
- 遗传学检测：
- 基因变异检测：
- 异常意义：某些特定基因变异（如NKX2-1）可能与NEHI的发生有关联。
- 判断逻辑：对于有家族聚集现象的病例，进行基因检测有助于明确病因。
三、实验室检查的异常意义
- 组织病理学检查：
- PNEC增生：
- 异常意义：直接确诊NEHI。通过肺活检观察到神经内分泌细胞数量显著增加，形成“神经内分泌体”或“Kulchitsky细胞群”。
- 判断逻辑：确诊的核心依据，适用于所有疑似病例。
- 血气分析：
- 低氧血症：
- 异常意义：动脉血气分析显示PaO2下降，提示存在低氧血症。
- 判断逻辑：辅助评估患儿的氧合状况，但需结合其他检查结果综合判断。
- 胸部CT：
- 磨玻璃样改变：
- 异常意义：主要表现为双侧肺野中的磨玻璃密度影，尤其是右中叶和左舌叶。
- 判断逻辑：高度提示NEHI，结合临床症状和其他检查结果进一步支持诊断。
- 支气管壁增厚：
- 异常意义：可见到小气道周围结构的变化，如支气管壁增厚。
- 判断逻辑：辅助评估肺部结构变化，支持诊断。
- 肺功能检查：
- 限制性通气障碍：
- 异常意义：部分患儿可能表现出轻度至中度的限制性通气功能障碍。
- 判断逻辑：辅助评估肺功能状态，但并非所有患儿均有明显异常。
- 遗传学检测：
- 基因变异检测：
- 异常意义：某些特定基因变异（如NKX2-1）可能与NEHI的发生有关联。
- 判断逻辑：对于有家族聚集现象的病例，进行基因检测有助于明确病因。
四、总结
- 确诊核心依赖于组织病理学检查（肺活检），结合典型的临床表现和影像学特征。
- 辅助检查以胸部CT和肺功能检查为主，用于进一步支持诊断并评估病情。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联组织病理学结果和影像学特征，必要时进行遗传学检测。
权威依据：《婴儿神经内分泌细胞增生症的成病机制》（孙欣团队）、《婴儿神经内分泌细胞增生症》（专题笔谈）、《婴儿神经内分泌细胞增生症》（民福康）、《回顾性诊断：婴儿神经内分泌细胞增生症》（MedLinker）。